| 摘要 | 第4-6页 |
| abstract | 第6-7页 |
| 引言 | 第13-20页 |
| 0.1 肾结石疾病的诊疗及发病机制 | 第13-14页 |
| 0.2 SLC26A6基因的功能及其在肾脏中的作用 | 第14-15页 |
| 0.3 ANKH基因的功能及在其肾脏中作用 | 第15页 |
| 0.4 单核苷酸多态性（SNP）在肾结石疾病发生过程中发挥的作用 | 第15-17页 |
| 0.5 等位基因特异性PCR扩增技术 | 第17-18页 |
| 0.6 分子动力学模拟 | 第18-19页 |
| 0.7 研究的目的意义 | 第19-20页 |
| 第1章 利用生物信息学软件对阴离子转运蛋白SLC26A6基因和ANKH基因中的致病性ns SNP的预测 | 第20-27页 |
| 1.1 引言 | 第20页 |
| 1.2 预测方法 | 第20-21页 |
| 1.2.1 目的基因nsSNP的检索 | 第20页 |
| 1.2.2 生物信息学软件预测目的基因致病nsSNP | 第20-21页 |
| 1.2.2.1 SIFT软件 | 第21页 |
| 1.2.2.2 PROVEAN软件 | 第21页 |
| 1.2.2.3 PhD-SNP软件 | 第21页 |
| 1.2.2.4 MutPred软件 | 第21页 |
| 1.3 结果与讨论 | 第21-25页 |
| 1.3.1 SLC26A6基因及ANKH基因中nsSNP的检索结果 | 第21-22页 |
| 1.3.2 SLC26A6基因中疾病相关的nsSNP预测结果 | 第22-23页 |
| 1.3.3 ANKH基因中疾病相关的nsSNP预测结果 | 第23-25页 |
| 1.4 结论 | 第25-27页 |
| 第2章 预测的SLC26A6基因致病nsSNP在正常人和肾结石患者中的基因定型及相关分析 | 第27-35页 |
| 2.1 实验材料 | 第27-28页 |
| 2.2 实验方法 | 第28-32页 |
| 2.2.1 引物设计 | 第28-29页 |
| 2.2.2 DNA模板的获取 | 第29-30页 |
| 2.2.3 等位基因特异性PCR扩增 | 第30-31页 |
| 2.2.4 PCR产物的琼脂糖凝胶电泳 | 第31页 |
| 2.2.4.1 琼脂糖凝胶制备 | 第31页 |
| 2.2.4.2 琼脂糖凝胶电泳 | 第31页 |
| 2.2.5 连锁不平衡分析 | 第31-32页 |
| 2.3 结果与讨论 | 第32-34页 |
| 2.3.1 人类全基因组DNA的获得与验证 | 第32-33页 |
| 2.3.2 等位基因特异性PCR方法进行基因定型 | 第33-34页 |
| 2.4 结论 | 第34-35页 |
| 第3章 预测的ANKH基因致病nsSNP在正常人和肾结石患者中的基因定型及相关分析 | 第35-46页 |
| 3.1 实验材料 | 第35-36页 |
| 3.2 实验方法 | 第36-39页 |
| 3.2.1 引物设计 | 第36-37页 |
| 3.2.2 DNA模板的获取 | 第37页 |
| 3.2.3 等位基因特异性PCR扩增 | 第37-38页 |
| 3.2.4 PCR产物的琼脂糖凝胶电泳 | 第38页 |
| 3.2.4.1 琼脂糖凝胶制备 | 第38页 |
| 3.2.4.2 琼脂糖凝胶电泳 | 第38页 |
| 3.2.5 基因测序 | 第38页 |
| 3.2.6 连锁不平衡分析 | 第38-39页 |
| 3.3 结果与讨论 | 第39-45页 |
| 3.3.1 人类全基因组DNA的获得与验证 | 第39页 |
| 3.3.2 等位基因特异性PCR方法进行基因定型 | 第39-43页 |
| 3.3.3 基因测序方法进行基因定型 | 第43-45页 |
| 3.4 结论 | 第45-46页 |
| 第4章 分子动力学方法对SLC26A6基因致病ns SNP rs184187143导致肾结石患病风险增加的分子机制研究 | 第46-51页 |
| 4.1 引言 | 第46-47页 |
| 4.2 实验方法 | 第47-48页 |
| 4.2.1 实验基本数据的获取 | 第47页 |
| 4.2.2 同源建模和分子动力学模拟 | 第47-48页 |
| 4.3 结果与讨论 | 第48-51页 |
| 致谢 | 第51-52页 |
| 参考文献 | 第52-56页 |
| 攻读学位期间发表学术论文及参加科研情况 | 第56-57页 |
