| 中文摘要 | 第7-9页 |
| Abstract | 第9-10页 |
| 缩略词表 | 第11-12页 |
| 1 前言 | 第12-13页 |
| 2 材料和方法 | 第13-21页 |
| 2.1 主要试剂和仪器 | 第13-14页 |
| 2.1.1 主要试剂 | 第13页 |
| 2.1.2 主要仪器 | 第13-14页 |
| 2.2 研究对象及资料收集 | 第14页 |
| 2.3 实验方法 | 第14-21页 |
| 2.3.1 外周血基因组DNA的提取 | 第14页 |
| 2.3.2 基因组DNA浓度测定 | 第14-15页 |
| 2.3.3 引物设计 | 第15页 |
| 2.3.4 PCR扩增 | 第15-17页 |
| 2.3.5 高分辨率熔解曲线分析 | 第17页 |
| 2.3.6 PCR产物纯化 | 第17-18页 |
| 2.3.7 DNA直接测序 | 第18-19页 |
| 2.3.8 单核苷酸多态性V444A和A1028A分析 | 第19页 |
| 2.3.9 高分辨率熔解曲线分析方法的评价 | 第19页 |
| 2.3.10 测序结果分析 | 第19-20页 |
| 2.3.11 统计分析 | 第20-21页 |
| 3 结果 | 第21-28页 |
| 3.1 检测到的突变及功能分析 | 第21-25页 |
| 3.2 PFIC2患儿的基因诊断 | 第25-26页 |
| 3.3 HRM分析方法的评估 | 第26-27页 |
| 3.4 单核苷酸多态性V444A和A1028A的分析 | 第27-28页 |
| 4 讨论 | 第28-33页 |
| 参考文献 | 第33-36页 |
| 附录 | 第36-43页 |
| 综述 | 第43-52页 |
| 参考文献 | 第48-52页 |
| 硕士期间发表的论文 | 第52-53页 |
| 致谢 | 第53-54页 |