| 中文摘要 | 第6-9页 |
| Abstract | 第9-12页 |
| 1 引言 | 第13-19页 |
| 1.1 掌跖角化病 | 第13-15页 |
| 1.2 点状掌跖角化病研究现状 | 第15-17页 |
| 1.3 单基因遗传病研究方法 | 第17-18页 |
| 1.4 本课题研究思路 | 第18-19页 |
| 2 实验材料与方法 | 第19-29页 |
| 2.1 实验对象 | 第19页 |
| 2.2 研究所用主要试剂 | 第19-20页 |
| 2.3 本研究所用主要仪器 | 第20-21页 |
| 2.4 本研究使用生物网站和分析软件 | 第21页 |
| 2.5 实验方法 | 第21-29页 |
| 3 结果 | 第29-39页 |
| 3.1 本研究家系临床表型及遗传学特征 | 第29-32页 |
| 3.2 本研究家系AAGAB基因编码区突变的排除 | 第32-34页 |
| 3.3 全外显子组测序技术发现本研究家系可能的致病基因 | 第34-39页 |
| 4 讨论 | 第39-46页 |
| 4.1 本研究家系PPPK临床表型及遗传学特征分析 | 第40-42页 |
| 4.2 AAGAB基因与PPPK | 第42-44页 |
| 4.3 CELA1基因c.419delC移码突变与PPPK | 第44-45页 |
| 4.4 本研究不足之处 | 第45-46页 |
| 5 结论 | 第46-47页 |
| 参考文献 | 第47-53页 |
| 课题综述 | 第53-64页 |
| 参考文献 | 第60-64页 |
| 附录 | 第64-66页 |
| 攻读学位期间发表文章情况 | 第66-67页 |
| 致谢 | 第67-68页 |
