非综合征唇腭裂的MSX1和IRF6基因突变研究
| 中文摘要 | 第10-15页 |
| Abstract | 第15-19页 |
| 符号说明 | 第20-21页 |
| 第一章 绪论 | 第21-29页 |
| 1.1 引言 | 第21页 |
| 1.2 非综合征唇腭裂的易感基因 | 第21-22页 |
| 1.3 非综合征唇腭裂研究方法 | 第22-24页 |
| 1.3.1 基因多态性研究 | 第22-23页 |
| 1.3.2 基因突变研究 | 第23-24页 |
| 1.4 MSX1基因与非综合征性唇腭裂的关系 | 第24-26页 |
| 1.4.1 MSX1基因简介 | 第24页 |
| 1.4.2 MSX1基因与非综合征唇腭裂 | 第24-26页 |
| 1.4.3 MSX1基因研究问题及展望 | 第26页 |
| 1.5 IRF6基因与非综合征性唇腭裂的关系 | 第26-29页 |
| 1.5.1 IRF6基因简介 | 第26页 |
| 1.5.2 IRF6基因与非综合征唇腭裂 | 第26-27页 |
| 1.5.3 IRF6基因研究问题及展望 | 第27-29页 |
| 第二章 非综合征唇腭裂患者MSX1基因突变检测 | 第29-41页 |
| 2.1 研究目的 | 第29页 |
| 2.2 材料与方法 | 第29-33页 |
| 2.2.1 临床病例与正常对照 | 第29页 |
| 2.2.1.1 临床病例 | 第29页 |
| 2.2.1.2 正常对照 | 第29页 |
| 2.2.2 实验材料 | 第29-30页 |
| 2.2.3 实验仪器 | 第30页 |
| 2.2.4 实验方法及步骤 | 第30-33页 |
| 2.2.4.1 基因组DNA的提取 | 第30-31页 |
| 2.2.4.2 聚合酶链式反应扩增MSX1基因 | 第31-32页 |
| 2.2.4.3 生物信息学分析 | 第32-33页 |
| 2.3 结果 | 第33-37页 |
| 2.3.1 测序结果 | 第33-34页 |
| 2.3.2 多序列对比 | 第34-35页 |
| 2.3.3 蛋白质二级结构预测 | 第35-36页 |
| 2.3.4 WebLogo保守性分析 | 第36-37页 |
| 2.4 讨论 | 第37-41页 |
| 第三章 非综合征唇腭裂患者IRF6基因突变检测 | 第41-53页 |
| 3.1 研究目的 | 第41页 |
| 3.2 材料与方法 | 第41-45页 |
| 3.2.1 临床病例与正常对照 | 第41页 |
| 3.2.1.1 临床病例 | 第41页 |
| 3.2.1.2 正常对照 | 第41页 |
| 3.2.2 实验材料 | 第41-42页 |
| 3.2.3 实验仪器 | 第42页 |
| 3.2.4 实验方法及步骤 | 第42-45页 |
| 3.2.4.1 基因组DNA的提取 | 第42-43页 |
| 3.2.4.2 聚合酶链式反应扩增IRF6基因 | 第43-45页 |
| 3.2.4.3 生物信息学分析 | 第45页 |
| 3.3 结果 | 第45-51页 |
| 3.3.1 测序结果 | 第45-47页 |
| 3.3.2 多序列对比 | 第47-48页 |
| 3.3.3 蛋白质二级结构预测 | 第48-49页 |
| 3.3.4 WebLogo保守性分析 | 第49-50页 |
| 3.3.5 IRF6突变蛋白三维结构分析 | 第50-51页 |
| 3.4 讨论 | 第51-53页 |
| 第四章 总结与展望 | 第53-56页 |
| 参考文献 | 第56-77页 |
| 攻读学位期间发表的学术论文目录以及参与项目等 | 第77-79页 |
| 1 发表论文目录 | 第77-78页 |
| 2 参与的科研项目 | 第78-79页 |
| 致谢 | 第79-81页 |
| 附录：攻读博士期间所发表的英文论文(原文) | 第81-94页 |
| 附件 | 第94页 |
