| 摘要 | 第1-5页 |
| Abstract | 第5-6页 |
| 目录 | 第6-7页 |
| 1 前言 | 第7-21页 |
| ·性别发育及性别异常 | 第7-10页 |
| ·导致性别畸形中的关键因素 | 第10-14页 |
| ·主要实验技术及其进展 | 第14-21页 |
| 2 研究对象与方法 | 第21-32页 |
| ·研究对象 | 第21页 |
| ·实验仪器、材料 | 第21-25页 |
| ·实验方法 | 第25-32页 |
| 3 结果 | 第32-41页 |
| ·患者1（尿道下裂伴性腺发育不良）的分子细胞遗传学分析 | 第32-35页 |
| ·患者2（先天性闭经）的分子细胞遗传学分析 | 第35-38页 |
| ·患者3 的临床和细胞遗传学分析 | 第38-41页 |
| 4 讨论 | 第41-45页 |
| 5 总结与展望 | 第45-47页 |
| 致谢 | 第47-48页 |
| 参考文献 | 第48-52页 |