| 目录 | 第1-6页 |
| 英文缩略词表 | 第6-7页 |
| 摘要 | 第7-9页 |
| Abstract | 第9-11页 |
| 1 前言 | 第11-12页 |
| 2 研究对象与方法 | 第12-20页 |
| ·研究对象 | 第12-16页 |
| ·方法 | 第16-17页 |
| ·碘化钾法提取基因组DNA的步骤和操作 | 第16-17页 |
| ·PCR反应原理及特点 | 第17-19页 |
| ·PCR反应原理及特点 | 第17-18页 |
| ·PCR扩增的材料与操作 | 第18页 |
| ·PCR反应体系 | 第18页 |
| ·PCR循环扩增程序 | 第18-19页 |
| ·PCR产物的检测及基因型的检测 | 第19页 |
| ·PCR产物测序并分析 | 第19页 |
| ·应用具有突变位点的目的片段扩增引物序列 | 第19-20页 |
| ·应用具有突变位点的目的片段扩增引物序列 | 第20页 |
| ·突变位点的确定 | 第20页 |
| 3 主要设备和试剂 | 第20-22页 |
| ·主要仪器设备 | 第20页 |
| ·主要试剂及配制 | 第20-22页 |
| ·主要试剂 | 第20页 |
| ·溶液配制 | 第20-22页 |
| ·1×TE(PH8.0)配制 | 第20-21页 |
| ·1×TBE(PH8.1)配制 | 第21页 |
| ·水饱和氯仿的配制 | 第21页 |
| ·碘化钾的配制 | 第21页 |
| ·1.7%琼脂糖凝胶的制备 | 第21页 |
| ·溶血试剂配置 | 第21-22页 |
| 4 结果 | 第22-27页 |
| ·家族性HCM患者基因突变 | 第22-23页 |
| ·散发性HCM患者基因突变 | 第23页 |
| ·MY(?)7基因突变分析,测序结果显示 | 第23页 |
| ·应用MYH7基因20旽钱显子、18号外显子的引物序列 | 第23页 |
| ·家系A中AⅢ-3、AⅡ-1均发现Arg723Gly | 第23页 |
| ·家系B中健在的其他人员除先证者外 | 第23-27页 |
| 5 讨论 | 第27-33页 |
| 参考文献 | 第33-36页 |
| 附录 | 第36-37页 |
| 致谢 | 第37-38页 |
| 肥厚型心肌病概述 | 第38-45页 |
| 参考文献 | 第43-45页 |