| 中文摘要 | 第1-8页 |
| 英文摘要 | 第8-12页 |
| 引言／研究背景 | 第12-18页 |
| 第一部分 出生缺陷家系收集—建立基于出生缺陷监测的家系收集网络和DNA库 | 第18-73页 |
| 1 前言 | 第18-21页 |
| 2 材料与方法 | 第21-44页 |
| 3 结果 | 第44-64页 |
| 4 讨论 | 第64-71页 |
| 5 小结 | 第71-73页 |
| 第二部分 并指(趾)多指(趾)畸形的HOXD13基因突变分析 | 第73-115页 |
| 引言／研究背景 | 第73-74页 |
| §1 HOXD13基因及其突变热点区域的PCR扩增方法 | 第74-85页 |
| 1 前言 | 第74页 |
| 2 材料与方法 | 第74-81页 |
| 3 结果 | 第81-83页 |
| 4 讨论 | 第83-84页 |
| 5 小结 | 第84-85页 |
| §2 并指(趾)多指(趾)畸形的HOXD13基因突变分析 | 第85-115页 |
| 1 前言 | 第85-88页 |
| 2 材料与方法 | 第88-91页 |
| 3 结果 | 第91-108页 |
| 4 讨论 | 第108-112页 |
| 5 小结 | 第112-115页 |
| 结束语 | 第115-118页 |
| 参考文献 | 第118-130页 |
| 附Ⅰ 我国出生缺陷监测进展(综述1) | 第130-143页 |
| 附Ⅱ 人类肢体畸形与HOX基因突变(综述2) | 第143-154页 |
| 附Ⅲ 主要参考书目 | 第154-156页 |
| 附Ⅳ 常用英文缩写 | 第156-157页 |
| 致谢 | 第157-158页 |
