| 缩略词 | 第1-7页 |
| 中文摘要 | 第7-9页 |
| ABSTRACT | 第9-11页 |
| 前言 | 第11-16页 |
| 第一章 遗传性脆性X 综合征的细胞遗传学检测分析 | 第16-24页 |
| 1 引言 | 第16页 |
| 2 材料与方法 | 第16-19页 |
| 3 结果 | 第19-21页 |
| 4 讨论 | 第21-24页 |
| 第二章 遗传性脆性X 综合征的分子遗传学检测分析 | 第24-51页 |
| 第一节 PCR 结合MS-PCR 检测FXS 方法的建立 | 第24-44页 |
| 1 引言 | 第24页 |
| 2 材料与方法 | 第24-35页 |
| 3 结果 | 第35-40页 |
| 4 讨论 | 第40-44页 |
| 第二节 用PCR 结合MS-PCR 方法对130 例疑似病例检测分析 | 第44-51页 |
| 1 引言 | 第44页 |
| 2 材料与方法 | 第44-45页 |
| 3 结果 | 第45-50页 |
| 4 讨论 | 第50-51页 |
| 结论 | 第51-52页 |
| 参考文献 | 第52-57页 |
| 附录 | 第57-58页 |
| 致谢 | 第58-59页 |
| 综述 | 第59-69页 |
| 参考文献 | 第67-69页 |