| 摘要 | 第1-7页 |
| ABSTRACT | 第7-11页 |
| 目录 | 第11-13页 |
| 实验仪器与试剂耗材 | 第13-15页 |
| 前言 | 第15-20页 |
| 本课题的主要研究内容及目的 | 第20-21页 |
| 第一章 46,XY性发育异常基因诊断流程的建立 | 第21-33页 |
| ·46,XY性发育异常临床特点及相关基因 | 第21-28页 |
| ·46,XY女性临床特点及相关基因 | 第24页 |
| ·AIS临床特点和相关基因 | 第24-25页 |
| ·5α-RD2缺乏临床特点及相关基因 | 第25-28页 |
| ·46,XY性发育异常基因诊断流程 | 第28-33页 |
| 第二章 46,XY DSD突变检测体系的建立和基因突变检测 | 第33-70页 |
| ·46,XY女性基因突变检测体系的建立和突变检测 | 第33-46页 |
| ·研究对象 | 第33-34页 |
| ·研究方法 | 第34-37页 |
| ·结果 | 第37-43页 |
| ·分析讨论 | 第43-45页 |
| ·小结 | 第45-46页 |
| ·AIS基因突变检测体系的建立和突变检测 | 第46-63页 |
| ·研究对象 | 第46-51页 |
| ·研究方法 | 第51-52页 |
| ·结果 | 第52-58页 |
| ·讨论 | 第58-62页 |
| ·小结 | 第62-63页 |
| ·5α-RD2缺乏基因突变检测体系建立和突变检测 | 第63-70页 |
| ·研究对象 | 第63-65页 |
| ·研究方法 | 第65-66页 |
| ·结果 | 第66-67页 |
| ·分析讨论 | 第67-69页 |
| ·小结 | 第69-70页 |
| 结论 | 第70-71页 |
| 参考文献 | 第71-76页 |
| 综述 | 第76-104页 |
| 参考文献 | 第96-104页 |
| 致谢 | 第104-105页 |
| 博士期间主要研究成果 | 第105页 |