| 中文摘要 | 第1-14页 |
| ABSTRACT | 第14-21页 |
| 符号说明 | 第21-22页 |
| 第一部分 一常染色体显性遗传性痉挛性截瘫大家系的家系调查及临床分析 | 第22-33页 |
| 材料和方法 | 第24-27页 |
| 结果 | 第27-31页 |
| 讨论 | 第31-33页 |
| 第二部分 一个新的遗传性痉挛性截瘫致病基因定位 | 第33-51页 |
| 材料和方法 | 第35-42页 |
| 结果 | 第42-48页 |
| 讨论 | 第48-51页 |
| 第三部分 SLC33A1基因突变导致SPG42 | 第51-79页 |
| 材料和方法 | 第53-68页 |
| 结果 | 第68-76页 |
| 讨论 | 第76-79页 |
| 第四部分 SPG42遗传性痉挛性截瘫家系的产前诊断 | 第79-89页 |
| 材料和方法 | 第80-82页 |
| 结果 | 第82-87页 |
| 讨论 | 第87-89页 |
| 第五部分 一X连锁Charcot-Marie-Tooth病家系致病基因的分离鉴定 | 第89-106页 |
| 材料和方法 | 第91-96页 |
| 结果 | 第96-103页 |
| 讨论 | 第103-106页 |
| 结论 | 第106-107页 |
| 参考文献 | 第107-118页 |
| 致谢 | 第118-119页 |
| 攻读学位期间发表的学术论文目录 | 第119-120页 |
| 综述一 遗传性痉挛性截瘫致病基因分离和发病机制研究进展 | 第120-145页 |
| 参考文献 | 第133-145页 |
| 综述二 SLC33A1基因功能研究 | 第145-156页 |
| 参考文献 | 第152-156页 |
| 英文论文Ⅰ | 第156-164页 |
| 英文论文Ⅱ | 第164-169页 |
| 学位论文评阅及答辩情况表 | 第169页 |
