| 中文摘要 | 第5-9页 |
| 第一部分 Laron综合征患者临床特点总结 | 第5-7页 |
| 第二部分 GHR基因突变的细胞学功能研究 | 第7-9页 |
| Abstract | 第9-13页 |
| PART1:Clinical features of patients with Laron Syndrome | 第9-12页 |
| PARTⅡ:Functional study of GHR gene mutation in cells | 第12-14页 |
| 第一部分 Laron综合征患者临床特点总结 | 第14-39页 |
| 前言 | 第14-15页 |
| 一、研究对象 | 第15页 |
| 1.1 研究对象 | 第15页 |
| 1.2 纳入与排除标准 | 第15页 |
| 二、研究方法 | 第15-20页 |
| 2.1 收集临床资料 | 第15-16页 |
| 2.2 采集外周血标本及基因检测 | 第16-18页 |
| 2.3 测序结果的比对及功能预测软件 | 第18页 |
| 2.4 文献检索方法和数据库 | 第18-19页 |
| 2.5 统计分析方法 | 第19-20页 |
| 三、研究结果 | 第20-35页 |
| 3.1 4例Laron综合征患者临床特点总结 | 第20-22页 |
| 3.2 GHR基因外显子测序结果及软件功能预测 | 第22-26页 |
| 3.3 中国Laron综合征患者临床特点总结 | 第26-31页 |
| 3.4 中国Laron综合征患者与其他种族患者临床特点差异 | 第31-35页 |
| 四、讨论 | 第35-38页 |
| 五、结论 | 第38-39页 |
| 第二部分 GHR基因突变的细胞学功能研究 | 第39-79页 |
| 前言 | 第39页 |
| 一、实验材料 | 第39-48页 |
| 二、实验方法 | 第48-66页 |
| 三、实验结果 | 第66-76页 |
| 3.1 质粒提取及浓度测定 | 第66页 |
| 3.2 HEK293T细胞与HepG2细胞形态观察 | 第66-67页 |
| 3.3 GHR基因野生型及突变型质粒转染细胞后GHR蛋白表达情况 | 第67-68页 |
| 3.4 免疫荧光染色法观察GHR蛋白在细胞中的分布 | 第68-73页 |
| 3.5 rhGH作用后细胞中磷酸化STAT5表达量的变化 | 第73-74页 |
| 3.6 rhGH作用后细胞中IGF1基因mRNA水平的变化 | 第74-75页 |
| 3.7 rhGH作用后各组细胞培养液中IGF-1的浓度 | 第75-76页 |
| 四、讨论 | 第76-79页 |
| 五、结论 | 第79页 |
| 创新性与局限性 | 第79-80页 |
| 参考文献 | 第80-84页 |
| 附录 | 第84-98页 |
| 综述:Laron综合征的研究进展 | 第98-120页 |
| 参考文献 | 第113-120页 |
| 致谢 | 第120-122页 |
