| 摘要 | 第4-6页 |
| Abstract | 第6-7页 |
| 中英文缩略词表 | 第9-10页 |
| 第一章 前言 | 第10-13页 |
| 第二章 研究对象及方法 | 第13-30页 |
| 2.1. 研究对象 | 第13-17页 |
| 2.2. 试验方法 | 第17-30页 |
| 第三章 结果 | 第30-36页 |
| 3.1 外显子测序结果及验证 | 第30-33页 |
| 3.2 Sanger测序后期验证结果 | 第33-36页 |
| 第四章 讨论 | 第36-40页 |
| 4.1 先天性胫骨假关节与Ⅰ型神经纤维瘤病的相关性 | 第37-38页 |
| 4.2 NF1基因表型异质性 | 第38页 |
| 4.3 NF1基因失活动物模型与CPT的关系 | 第38-39页 |
| 4.4 本研究的展望 | 第39-40页 |
| 第五章 结论 | 第40-41页 |
| 参考文献 | 第41-43页 |
| 综述 | 第43-61页 |
| 参考文献 | 第55-61页 |
| 致谢 | 第61页 |