| 中文摘要 | 第7-9页 |
| 英文摘要 | 第9-10页 |
| 前言 | 第11-12页 |
| 材料和方法 | 第12-22页 |
| 1. 材料 | 第12-15页 |
| 2. 仪器 | 第15-16页 |
| 3. 方法 | 第16-22页 |
| 3.1 研究对象 | 第16页 |
| 3.2 主要试验方法 | 第16页 |
| 3.3 标本获得与实验前准备 | 第16页 |
| 3.4 染色体核型分析 | 第16-17页 |
| 3.5 荧光原位杂交 | 第17-18页 |
| 3.6 全基因组DNA提取 | 第18页 |
| 3.7 微阵列比较基因组杂交 | 第18-19页 |
| 3.8 Sanger基因测序法 | 第19页 |
| 3.9 7 号染色体单亲二倍体微卫星DNA片段分析 | 第19-20页 |
| 3.10 FMR1基因CGG重复序列测定 | 第20-21页 |
| 3.11 Prader-Willi Syndrome和/或Angelman syndrome甲基化检测 | 第21-22页 |
| 结果 | 第22-27页 |
| 1. 性别比较 | 第22页 |
| 2. 就诊年龄 | 第22页 |
| 3. 首次分诊或就诊科室 | 第22页 |
| 4. 检测方法 | 第22-23页 |
| 5. 检测结果 | 第23-27页 |
| 讨论及结论 | 第27-32页 |
| 参考文献 | 第32-33页 |
| 综述 | 第33-43页 |
| 参考文献 | 第40-43页 |
| 附录 | 第43-46页 |
| 致谢 | 第46-47页 |