| 中文摘要 | 第3-5页 |
| Abstract | 第5-6页 |
| 第一章 前言 | 第9-12页 |
| 1.1 高尿酸血症与痛风 | 第9-10页 |
| 1.2 痛风的发病机制 | 第10页 |
| 1.3 脂代谢异常与痛风 | 第10-11页 |
| 1.4 高分辨熔解技术 | 第11-12页 |
| 第二章 材料与方法 | 第12-27页 |
| 2.1 研究对象 | 第12页 |
| 2.2 主要仪器和试剂 | 第12-15页 |
| 2.3 方法 | 第15-25页 |
| 2.3.1 标本收集、分装和保存 | 第16页 |
| 2.3.2 基因组DNA提取、鉴定和保存 | 第16-18页 |
| 2.3.3 SNP的选择 | 第18页 |
| 2.3.4 PCR-HRM分子诊断技术建立和优化 | 第18-24页 |
| 2.3.5 PCR-HRM分子诊断技术检验性能评价 | 第24页 |
| 2.3.6 血清学指标检测 | 第24-25页 |
| 2.4 统计学分析 | 第25-27页 |
| 第三章 实验结果 | 第27-62页 |
| 3.1 痛风患者临床资料统计描述 | 第27页 |
| 3.2 PCR-HRM分子诊断技术检验性能评价 | 第27-29页 |
| 3.3 单位点PCR-HRM基因分型与测序验证结果 | 第29-47页 |
| 3.4 Hardy-Weinberg遗传平衡检测 | 第47-48页 |
| 3.5 等位基因和基因型频率分布分析 | 第48-51页 |
| 3.6 连锁不平衡分析 | 第51-54页 |
| 3.7 单倍型分析 | 第54-55页 |
| 3.8 血清学指标分层 | 第55-59页 |
| 3.9 原发性痛风发病风险回归分析 | 第59-62页 |
| 第四章 讨论 | 第62-68页 |
| 4.1 痛风易感基因SNP及其易感性 | 第62-66页 |
| 4.2 单倍型与原发性痛风易感性 | 第66-67页 |
| 4.3 本研究的创新点 | 第67页 |
| 4.4 本研究存在的不足 | 第67-68页 |
| 第五章 结论 | 第68-69页 |
| 参考文献 | 第69-74页 |
| 缩略语表 | 第74-75页 |
| 在学期间的研究成果 | 第75-76页 |
| 致谢 | 第76-77页 |
| 附表 | 第77-79页 |