| 目录 | 第3-5页 |
| 中文摘要 | 第5-6页 |
| Abstract | 第6页 |
| 第一章 前言 | 第7-17页 |
| 1.1 复杂疾病致病基因的研究现状 | 第7-8页 |
| 1.2 复杂疾病致病基因在功能上的关联性 | 第8-9页 |
| 1.3 整合组学数据预测疾病基因的研究现状 | 第9-12页 |
| 1.4 原发性免疫缺陷疾病的研究现状 | 第12-14页 |
| 1.5 精神分裂症的研究现状 | 第14-15页 |
| 1.6 本文方法及研究结果概要 | 第15-17页 |
| 第二章 数据与方法 | 第17-30页 |
| 2.1 整合大规模组学数据 | 第17-19页 |
| 2.1.1 描述基因特征的数据及其整合 | 第17-18页 |
| 2.1.2 描述基因间相互作用关系的数据及其整合 | 第18-19页 |
| 2.2 生物信息学预测模型介绍 | 第19-23页 |
| 2.2.1 随机森林预测模型 | 第19-20页 |
| 2.2.1.1 随机森林算法 | 第19-20页 |
| 2.2.1.2 属性重要性的计算方法 | 第20页 |
| 2.2.2 GANPA模型 | 第20-22页 |
| 2.2.3 两种预测结果的整合 | 第22-23页 |
| 2.3 原发性免疫缺陷病候选致病基因预测 | 第23-27页 |
| 2.3.1 已知PID致病基因来源及分类 | 第23-24页 |
| 2.3.2 PID致病基因间的功能关联分析 | 第24页 |
| 2.3.3 候选基因的文献验证 | 第24-25页 |
| 2.3.4 免疫发育相关的芯片数据分析 | 第25-26页 |
| 2.3.4.1 芯片数据介绍 | 第25-26页 |
| 2.3.4.2 差异表达基因的筛选 | 第26页 |
| 2.3.4.3 基因表达模式的聚类分析 | 第26页 |
| 2.3.4.4 基于芯片数据分析的候选基因优化 | 第26页 |
| 2.3.5 与其它预测方法的比较 | 第26-27页 |
| 2.4 精神分裂症致病基因预测 | 第27-28页 |
| 2.4.1 精神分裂症致病基因的搜集 | 第27页 |
| 2.4.2 精神分裂症相关的GWAS数据 | 第27-28页 |
| 2.5 其他疾病基因的预测 | 第28-30页 |
| 2.5.1 其他疾病基因的数据来源 | 第28页 |
| 2.5.2 MGI数据库的表型验证 | 第28-30页 |
| 第三章 结果与分析 | 第30-58页 |
| 3.1 原发性免疫缺陷疾病候选基因预测 | 第30-48页 |
| 3.1.1 PID致病基因间的功能关联性 | 第30-33页 |
| 3.1.2 PID候选基因的生物信息学预测 | 第33-36页 |
| 3.1.3 PID候选基因的验证 | 第36-41页 |
| 3.1.3.1 预测PID候选基因的重要属性分析 | 第36-39页 |
| 3.1.3.2 PID候选基因的文献验证 | 第39-41页 |
| 3.1.4 PID候选基因的优选 | 第41-45页 |
| 3.1.4.1 在免疫细胞发育过程中差异表达的候选基因的筛选 | 第41-42页 |
| 3.1.4.2 具有PID基因富集表达模式的候选基因的筛选 | 第42-44页 |
| 3.1.4.3 候选基因的优选 | 第44-45页 |
| 3.1.5 与其它预测方法的比较 | 第45-48页 |
| 3.2 精神分裂症候选基因预测 | 第48-54页 |
| 3.2.1 已知精神分裂症致病基因的功能相似性 | 第48-49页 |
| 3.2.2 精神分裂症候选基因的预测 | 第49-51页 |
| 3.2.3 GWAS数据对精神分裂症候选基因的优选及验证 | 第51-54页 |
| 3.3 其他类别疾病候选基因预测 | 第54-58页 |
| 3.3.1 人类22类疾病候选基因的预测 | 第54-55页 |
| 3.3.2 小鼠表型对候选基因的验证 | 第55-58页 |
| 第四章 结论与展望 | 第58-61页 |
| 4.1 结论 | 第58-59页 |
| 4.2 展望 | 第59-61页 |
| 参考文献 | 第61-66页 |
| 致谢 | 第66-67页 |
