| 摘要 | 第5-7页 |
| ABSTRACT | 第7-9页 |
| 文中常用缩写列表 | 第13-14页 |
| 第一章 综述 | 第14-50页 |
| 1. 遗传学研究概况 | 第14-31页 |
| 1.1 遗传疾病的研究概况 | 第14页 |
| 1.2 简单疾病与复杂疾病 | 第14-15页 |
| 1.3 连锁 | 第15-16页 |
| 1.4 连锁不平衡 | 第16-20页 |
| 1.4.1 连锁不平衡的基本概念 | 第16-17页 |
| 1.4.2 连锁不平衡的度量 | 第17-19页 |
| 1.4.3 影响连锁不平衡的因素 | 第19-20页 |
| 1.5 连锁分析 | 第20-22页 |
| 1.6 关联分析 | 第22-27页 |
| 1.6.1 关联的概念 | 第22-23页 |
| 1.6.2 关联分析的分类 | 第23-26页 |
| 1.6.3 关联分析用于复杂疾病研究的理论基础 | 第26-27页 |
| 1.7 单倍型研究概况 | 第27-31页 |
| 1.7.1 国际单倍型图谱计划 | 第29页 |
| 1.7.2 单倍型推断方法 | 第29-31页 |
| 2. 精神分裂症研究概况 | 第31-50页 |
| 2.1 精神分裂症简介 | 第31-32页 |
| 2.2 精神分裂症的诊断标准及分类 | 第32-33页 |
| 2.3 精神分裂症的流行病学研究和致病风险因素 | 第33-35页 |
| 2.3.1 遗传因素 | 第33-34页 |
| 2.3.2 环境因素 | 第34-35页 |
| 2.4 精神分裂症的病因假说 | 第35-42页 |
| 2.4.1 神经递质类假说 | 第35-39页 |
| 2.4.1.1 谷氨酸（Glu）假说 | 第35-36页 |
| 2.4.1.2 多巴胺（DA）假说 | 第36-37页 |
| 2.4.1.3 其他神经递质相关假说 | 第37-38页 |
| 2.4.1.4 精神分裂症病因假说相关神经递质间的联系 | 第38-39页 |
| 2.4.2 神经发育假说 | 第39-42页 |
| 2.5 精神分裂症的遗传学研究 | 第42-50页 |
| 2.5.1 精神分裂症的连锁研究 | 第42-43页 |
| 2.5.2 精神分裂症的关联研究进展 | 第43-50页 |
| 第二章 实验 | 第50-70页 |
| 1.G RIK4 基因与精神分裂症的关联分析 | 第50-58页 |
| 1.1 候选基因的选择 | 第50-51页 |
| 1.2 材料和方法 | 第51-55页 |
| 1.2.1 样品信息 | 第51页 |
| 1.2.2 血样采集及DNA 提取 | 第51-52页 |
| 1.2.3 SNPs 的选择 | 第52-53页 |
| 1.2.4 基因分型 | 第53-55页 |
| 1.2.5 统计分析 | 第55页 |
| 1.3 实验结果 | 第55-56页 |
| 1.4 讨论 | 第56-58页 |
| 2. 单倍型推断EM 算法的改进 | 第58-70页 |
| 2.1 简介 | 第58-59页 |
| 2.2 方法 | 第59-64页 |
| 2.2.1 标准EM 算法 | 第59-61页 |
| 2.2.1.1 极大似然 | 第59-60页 |
| 2.2.1.2 EM 步骤 | 第60-61页 |
| 2.2.2 Combination Subdivision 策略 | 第61-62页 |
| 2.2.3 Partition Ligation 策略 | 第62-64页 |
| 2.2.4 算法的执行 | 第64页 |
| 2.3 结果 | 第64-68页 |
| 2.3.1 测试数据 | 第64-65页 |
| 2.3.2 评价标准 | 第65页 |
| 2.3.3 性能分析 | 第65-68页 |
| 2.4 讨论 | 第68-70页 |
| 第三章 总结 | 第70-72页 |
| 参考文献 | 第72-99页 |
| 致谢 | 第99-100页 |
| 攻读硕士学位期间发表的学术论文目录 | 第100页 |
