| 摘要 | 第4-7页 |
| Abstract | 第7-10页 |
| 英文缩略词表 | 第14-15页 |
| 前言 | 第15-21页 |
| 实验一 遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系样本的采集及家系图谱绘制 | 第21-32页 |
| 1 材料与方法 | 第21-23页 |
| 1.1 主要试剂和配方 | 第21-22页 |
| 1.2 主要仪器 | 第22-23页 |
| 2 实验方法 | 第23-29页 |
| 2.1 DGⅠ-Ⅱ家系资料的采集及遗传图谱的绘制 | 第23-28页 |
| 2.2 提取DGⅠ-Ⅱ家系的基因组DNA | 第28-29页 |
| 3 家系采集结果 | 第29-30页 |
| 3.1 DGⅠ-Ⅱ的临床症状 | 第29-30页 |
| 3.2 DGⅠ-Ⅱ家系的遗传方式 | 第30页 |
| 4 讨论 | 第30-32页 |
| 实验二 遗传性牙本质发育不全Ⅱ型离体牙组织结构分析 | 第32-50页 |
| 1 材料和方法 | 第32-36页 |
| 1.1 试剂 | 第32-33页 |
| 1.2 仪器设备 | 第33-34页 |
| 1.3 标本来源 | 第34页 |
| 1.4 扫描电子显微镜样品制备及观察 | 第34页 |
| 1.5 多光子显微镜样本的制备及观察 | 第34-36页 |
| 1.6 原子力显微镜样本的制备及观察 | 第36页 |
| 2 结果 | 第36-46页 |
| 2.1 样本来源 | 第36-37页 |
| 2.2 扫描电子显微镜观察结果 | 第37-41页 |
| 2.3 原子力显微镜观察结果 | 第41-43页 |
| 2.4 多光子显微镜观察结果 | 第43-46页 |
| 3 讨论 | 第46-50页 |
| 实验三 遗传性牙本质发育不全Ⅱ型致病基因的筛查 | 第50-65页 |
| 1. DSPP基因筛查 | 第50-56页 |
| 1.1 提取试剂材料和仪器 | 第50-51页 |
| 1.2 实验方法 | 第51-55页 |
| 1.3 DSPP启动子、内含子及外显子非高度重复序列测序结果 | 第55-56页 |
| 2. 连锁分析 | 第56-61页 |
| 2.1 研究方法 | 第57-59页 |
| 2.2 连锁分析结果 | 第59-61页 |
| 2.3 STR结论 | 第61页 |
| 3. 全外显子测序 | 第61-62页 |
| 3.1 研究方法 | 第61-62页 |
| 3.2 研究结果 | 第62页 |
| 4. 讨论 | 第62-65页 |
| 全文总结 | 第65-66页 |
| 参考文献 | 第66-70页 |
| 综述 遗传性牙本质发育不良Ⅰ型的研究进展 | 第70-82页 |
| 1. 牙本质发育不良Ⅰ型的临床特征及病理改变 | 第71-73页 |
| 2. 牙本质发育不良Ⅰ型致病基因的研究 | 第73-77页 |
| 2.1 牙本质发育不良Ⅰ型致病基因及突变点 | 第73页 |
| 2.2 SMOC2功能分析 | 第73-74页 |
| 2.3 SSUH2功能分析 | 第74-75页 |
| 2.4 VPS4B功能分析 | 第75-77页 |
| 3. 牙本质发育不良Ⅰ型的遗传方式 | 第77页 |
| 4. 治疗 | 第77-78页 |
| 结束语 | 第78-79页 |
| 参考文献 | 第79-82页 |
| 个人简历 | 第82-83页 |
| 一般情况 | 第82页 |
| 在学期间发表论文及获奖情况 | 第82-83页 |
| 致谢 | 第83-84页 |
