| 中英文缩略对照表 | 第1-7页 |
| 中文摘要 | 第7-9页 |
| Abstract | 第9-11页 |
| 1.引言 | 第11-15页 |
| 2.实验研究材料 | 第15-21页 |
| ·研究对象 | 第15-17页 |
| ·实验试剂 | 第17-19页 |
| ·实验仪器 | 第19-21页 |
| 3.实验研究分析软件和电子数据库 | 第21-22页 |
| 4.实验方法和步骤 | 第22-42页 |
| ·基因组DNA的提取 | 第22-23页 |
| ·KITLG基因引物设计、稀释和保存 | 第23-25页 |
| ·PCR反应 | 第25-28页 |
| ·PCR片段测序 | 第28-29页 |
| ·测序结果分析 | 第29-30页 |
| ·Illumina HumanOmniZhongHua-8 BeadChip芯片的连锁定位分析 | 第30-32页 |
| ·全基因组外显子测序 | 第32-41页 |
| ·全基因外显子筛查数据进行靶基因Sanger测序验证 | 第41-42页 |
| 5.实验结果 | 第42-52页 |
| ·1 例常染色体显性的家族性进行性色素沉着和色素减退症（FPHH）的临床体征 | 第42-46页 |
| ·KITLG基因突变检测结果 | 第46-47页 |
| ·中华芯片芯片分型定位结果 | 第47-49页 |
| ·全基因外显子数据 | 第49-52页 |
| 6. 讨论 | 第52-56页 |
| 7.结论 | 第56-57页 |
| 8.参考文献 | 第57-61页 |
| 附录 | 第61-63页 |
| 致谢 | 第63-64页 |
| 课题综述 遗传性色素性皮肤病的研究进展 | 第64-73页 |
| 参考文献 | 第71-73页 |
