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全基因组外显子测序搜寻一例家族性进行性色素沉着和色素减退家系的致病基因

中英文缩略对照表第1-7页
中文摘要第7-9页
Abstract第9-11页
1.引言第11-15页
2.实验研究材料第15-21页
   ·研究对象第15-17页
   ·实验试剂第17-19页
   ·实验仪器第19-21页
3.实验研究分析软件和电子数据库第21-22页
4.实验方法和步骤第22-42页
   ·基因组DNA的提取第22-23页
   ·KITLG基因引物设计、稀释和保存第23-25页
   ·PCR反应第25-28页
   ·PCR片段测序第28-29页
   ·测序结果分析第29-30页
   ·Illumina HumanOmniZhongHua-8 BeadChip芯片的连锁定位分析第30-32页
   ·全基因组外显子测序第32-41页
   ·全基因外显子筛查数据进行靶基因Sanger测序验证第41-42页
5.实验结果第42-52页
   ·1 例常染色体显性的家族性进行性色素沉着和色素减退症(FPHH)的临床体征第42-46页
   ·KITLG基因突变检测结果第46-47页
   ·中华芯片芯片分型定位结果第47-49页
   ·全基因外显子数据第49-52页
6. 讨论第52-56页
7.结论第56-57页
8.参考文献第57-61页
附录第61-63页
致谢第63-64页
课题综述 遗传性色素性皮肤病的研究进展第64-73页
 参考文献第71-73页

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