| 摘要 | 第1-8页 |
| ABSTRACT | 第8-14页 |
| 缩略词及符号说明 | 第14-15页 |
| 主要实验仪器及使用试剂 | 第15-17页 |
| 前言 | 第17-21页 |
| 第一章 中国汉族人群综合征型先天性心脏病CNVs分析 | 第21-49页 |
| ·研究对象 | 第21-22页 |
| ·研究方法 | 第22-32页 |
| ·外周血gDNA抽提 | 第22-23页 |
| ·gDNA浓度及纯度分光光度仪测定 | 第23页 |
| ·高通量Array-SNP芯片技术 | 第23-30页 |
| ·实时定量PCR(real-time PCR)鉴定CNV拷贝数量 | 第30-32页 |
| ·结果 | 第32-40页 |
| ·芯片杂交质量评估 | 第32-33页 |
| ·CNVs在综合征型先天性心脏病表达 | 第33-34页 |
| ·4例综合征型先天性心脏病患儿CNVs分析 | 第34-40页 |
| ·讨论 | 第40-49页 |
| ·Smith-Magenis综合症(17p11.2缺失) | 第42-43页 |
| ·13q末端缺失综合症(13q deletion Syndrome) | 第43-45页 |
| ·11q末端缺失综合征(Jacobsen Syndrome) | 第45-49页 |
| 第二章 先天心脏病相关致病基因突变筛查 | 第49-64页 |
| ·研究对象 | 第49-50页 |
| ·研究方法 | 第50-56页 |
| ·外周血gDNA抽提、纯化 | 第50-51页 |
| ·gDNA浓度及纯度分光光度仪测定 | 第51页 |
| ·引物设计 | 第51-52页 |
| ·热启动PCR扩增 | 第52-53页 |
| ·1.5%琼脂糖凝胶检测 | 第53页 |
| ·测序 | 第53-56页 |
| ·结果 | 第56-58页 |
| ·特异性引物PCR扩增,琼脂糖凝胶电泳检测 | 第56-57页 |
| ·PCR扩增产物测序结果 | 第57-58页 |
| ·讨论 | 第58-64页 |
| ·ZFPM2/FOG2与孤立型右室双出口 | 第59-61页 |
| ·EFNB2和孤立型先天性间隔型缺损 | 第61-64页 |
| 结论 | 第64-65页 |
| 参考文献 | 第65-74页 |
| 综述 | 第74-97页 |
| 参考文献 | 第88-97页 |
| 致谢 | 第97-98页 |
| 攻读学位期间研究成果 | 第98页 |
