| 英文缩略词表 | 第1-8页 |
| 中文摘要 | 第8-12页 |
| Abstract | 第12-16页 |
| 第一部分 中国人群遗传性包涵体肌病患者临床与病理特点分析 | 第16-46页 |
| 前言 | 第16-17页 |
| 材料与方法 | 第17-22页 |
| 结果 | 第22-31页 |
| 讨论 | 第31-36页 |
| 参考文献 | 第36-40页 |
| 第一部分图片 | 第40-46页 |
| 第二部分 遗传性包涵体肌病患者相关致病基因突变分析 | 第46-92页 |
| 前言 | 第46-48页 |
| 第一节 常染色体隐性遗传性包涵体肌病患者致病基因突变分析 | 第48-69页 |
| 材料与方法 | 第48-56页 |
| 结果 | 第56-62页 |
| 第二部分第一节图片 | 第62-69页 |
| 第二节 常染色体显性遗传性包涵体肌病患者致病基因突变分析 | 第69-81页 |
| 材料与方法 | 第69-73页 |
| 结果 | 第73-76页 |
| 第二部分第二节图片 | 第76-81页 |
| 讨论 | 第81-87页 |
| 参考文献 | 第87-92页 |
| 第三部分 遗传性包涵体肌病患者肌肉组织异常蛋白堆积相关机制研究 | 第92-116页 |
| 前言 | 第92-93页 |
| 材料与方法 | 第93-100页 |
| 结果 | 第100-104页 |
| 讨论 | 第104-109页 |
| 参考文献 | 第109-112页 |
| 第三部分图片 | 第112-116页 |
| 文献综述 | 第116-130页 |
| 参考文献 | 第125-130页 |
| 攻读博士学位期间发表论文及参编专著情况 | 第130-132页 |
| 致谢 | 第132-133页 |
