| 摘要 | 第1-6页 |
| Abstract | 第6-10页 |
| 1 绪言 | 第10-43页 |
| ·单基因遗传性疾病 | 第10-11页 |
| ·皮肤和遗传性皮肤病概述 | 第11-25页 |
| ·听觉系统和遗传性耳聋疾病概述 | 第25-32页 |
| ·单基因遗传病的研究方法 | 第32-40页 |
| ·遗传性疾病的预防 | 第40-41页 |
| ·本研究主要内容 | 第41-43页 |
| 2 一个新的播散性浅表光化性汗孔角化症致病基因的定位 | 第43-63页 |
| ·引言 | 第43-45页 |
| ·材料和方法 | 第45-55页 |
| ·实验结果 | 第55-60页 |
| ·实验讨论 | 第60-63页 |
| 3 寻常型鱼鳞病致病基因的遗传学定位 | 第63-73页 |
| ·引言 | 第63-65页 |
| ·材料和方法 | 第65-66页 |
| ·结果和讨论 | 第66-73页 |
| 4 ACTG1 基因突变导致非综合征型神经性耳聋 | 第73-89页 |
| ·引言 | 第73-80页 |
| ·材料和方法 | 第80-84页 |
| ·实验结果 | 第84-86页 |
| ·实验讨论 | 第86-89页 |
| 5 全文总结与展望 | 第89-91页 |
| 致谢 | 第91-92页 |
| 参考文献 | 第92-102页 |
| 附录1 攻读博士学位期间发表的学术论文目录 | 第102-104页 |
| 附录2 本文所用到的主要缩略语 | 第104-106页 |
| 附录3 20 种标准氨基酸的命名 | 第106-107页 |
| 附录4 本文所用到的主要仪器 | 第107-108页 |
| 附录5 本文所用到的主要试剂和试剂盒 | 第108-109页 |
| 附录6 本文所用到的主要分子生物学软件和遗传学网址 | 第109页 |