| 缩略语 | 第1-6页 |
| 中文摘要 | 第6-9页 |
| 英文摘要 | 第9-12页 |
| 第一部分 遗传性疾病 | 第12-30页 |
| 第一节 遗传学基础知识 | 第13-18页 |
| 第二节 遗传病分类 | 第18-23页 |
| 第三节 遗传病基因诊断策略 | 第23-26页 |
| 第四节 医学遗传学与未来医学 | 第26-30页 |
| 第二部分 先天性厚甲症相关致病基因突变研究 | 第30-94页 |
| 前言 | 第31-34页 |
| 第一节 实验材料 | 第34-42页 |
| 第二节 实验方法 | 第42-55页 |
| 第三节 结果 | 第55-79页 |
| 第四节 讨论 | 第79-92页 |
| 第五节 结论 | 第92-94页 |
| 参考文献 | 第94-98页 |
| 第三部分 论文相关综述 | 第98-114页 |
| 1 先天性厚甲症 | 第99-106页 |
| 2 角蛋白及角蛋白相关遗传性皮肤病 | 第106-114页 |
| 博士期间发表论文 | 第114-115页 |
| 致谢 | 第115页 |