| 英文缩略词表 | 第1-8页 |
| 中文摘要 | 第8-10页 |
| Abstract | 第10-12页 |
| 前言 | 第12-14页 |
| 第一部分 X-连锁肾上腺-脑白质营养不良的症状前分子诊断 | 第14-25页 |
| 材料与方法 | 第15-20页 |
| 结果 | 第20-23页 |
| 讨论 | 第23-25页 |
| 第二部分 X-连锁肾上腺-脑白质营养不良家系中2 个新生突变的鉴定 | 第25-39页 |
| 材料与方法 | 第26-33页 |
| 结果 | 第33-36页 |
| 讨论 | 第36-39页 |
| 第三部分 X染色体非随机失活在X-ALD女性杂合子发病中的作用 | 第39-56页 |
| 材料与方法 | 第40-48页 |
| 结果 | 第48-53页 |
| 讨论 | 第53-56页 |
| 第四部分 肾上腺-脑白质营养不良蛋白的结构及ABCD1 基因突变对其影响的生物信息学和计算生物学研究 | 第56-84页 |
| 材料与方法 | 第57-62页 |
| 结果 | 第62-78页 |
| 讨论 | 第78-84页 |
| 第五部分 2个肾上腺-脑白质营养不良蛋白突变体在HeLa细胞中的表达 | 第84-101页 |
| 材料与方法 | 第85-94页 |
| 结果 | 第94-99页 |
| 讨论 | 第99-101页 |
| 小结 | 第101-102页 |
| 参考文献 | 第102-108页 |
| 致谢 | 第108-109页 |
| 综述 | 第109-118页 |
| 参考文献 | 第115-118页 |
| 在读期间发表论文目录 | 第118页 |