| 缩略语表 | 第4-5页 |
| 中文摘要 | 第5-9页 |
| 英文摘要 | 第9-12页 |
| 前言 | 第13-15页 |
| 文献回顾 | 第15-25页 |
| 第一部分 中国汉族KD家系的资料采集及遗传学分析 | 第25-40页 |
| 1 材料 | 第25-26页 |
| 2 方法 | 第26-33页 |
| 3 结果 | 第33-36页 |
| 4 讨论 | 第36-40页 |
| 第二部分KD家族血液样本的DNA提取及全基因组重测序分析 | 第40-64页 |
| 1 材料 | 第40-42页 |
| 2 方法 | 第42-46页 |
| 3 结果 | 第46-57页 |
| 4 讨论 | 第57-64页 |
| 第三部分 四个SNPS位点在中国汉族KD和HS人群中的检测和分析 | 第64-77页 |
| 1 材料 | 第64-66页 |
| 2 方法 | 第66-69页 |
| 3 结果 | 第69-71页 |
| 4 讨论 | 第71-77页 |
| 小结 | 第77-78页 |
| 参考文献 | 第78-88页 |
| 个人简历和研究成果 | 第88-89页 |
| 致谢 | 第89页 |