遗传性非息肉型结直肠癌一家系全外显子组测序分析
| 摘要 | 第4-5页 |
| Abstract | 第5页 |
| 目录 | 第6-8页 |
| 符号说明 | 第8-9页 |
| 1 前言 | 第9-11页 |
| 2 材料与方法 | 第11-24页 |
| 2.1 标本来源 | 第11-12页 |
| 2.2 遗传性非息肉型结直肠癌的家系资料 | 第12页 |
| 2.3 技术路线图 | 第12-13页 |
| 2.4 实验方法 | 第13-15页 |
| 2.4.1 DNA抽提和纯化 | 第13页 |
| 2.4.2 DNA质检信息 | 第13页 |
| 2.4.3 测序实验 | 第13-15页 |
| 2.5 测序数据分析 | 第15-24页 |
| 2.5.1 数据分析流程 | 第15-16页 |
| 2.5.2 Mapping信息 | 第16页 |
| 2.5.3 捕获富集分析 | 第16-18页 |
| 2.5.4 SNV和InDel | 第18-24页 |
| 3 结果 | 第24-27页 |
| 3.1 外显子测序后的结果分析 | 第24-27页 |
| 3.1.1 样本覆盖度分析结果 | 第24页 |
| 3.1.2 外显子测序结果的筛选策略 | 第24页 |
| 3.1.3 结果 | 第24-27页 |
| 4 讨论 | 第27-32页 |
| 4.1 HNPCC遗传学特点及本实验研究成果 | 第27-28页 |
| 4.2 全外显子测序技术的简介及应用 | 第28-31页 |
| 4.2.1 遗传学疾病研究 | 第28-29页 |
| 4.2.2 癌症 | 第29-30页 |
| 4.2.3 复杂疾病 | 第30-31页 |
| 4.3 HNPCC家系样本的选择 | 第31页 |
| 4.4 HNPCC基因治疗及应用前景 | 第31-32页 |
| 5 结论 | 第32-33页 |
| 参考文献 | 第33-39页 |
| 附录 | 第39-40页 |
| 综述 | 第40-54页 |
| 参考文献 | 第49-54页 |
| 攻读学位期间主要研究成果 | 第54-55页 |
| 致谢 | 第55页 |
