| 缩略词表 | 第5-7页 |
| 中文摘要 | 第7-10页 |
| Abstract | 第10-12页 |
| 前言 | 第13-17页 |
| 第一部分 检测24条染色体植入前遗传学筛查的meta分析 | 第17-31页 |
| 1.1 研究背景和目的 | 第17-18页 |
| 1.2 材料与方法 | 第18-19页 |
| 1.3 结果 | 第19-26页 |
| 1.4 讨论 | 第26-31页 |
| 第二部分 通过CNV-Seq对染色体平衡易位携带者进行PGD | 第31-53页 |
| 2.1 前言 | 第31-34页 |
| 2.2 材料与方法 | 第34-41页 |
| 2.3 结果 | 第41-49页 |
| 2.4 讨论 | 第49-53页 |
| 第三部分 Mate pair文库测序在染色体相互易位PGD中的应用 | 第53-71页 |
| 3.1 前言 | 第53-54页 |
| 3.2 材料与方法 | 第54-63页 |
| 3.3 结果 | 第63-69页 |
| 3.4 讨论 | 第69-71页 |
| 结论 | 第71-72页 |
| 小结和展望 | 第72-73页 |
| 参考文献 | 第73-83页 |
| 文献综述 | 第83-91页 |
| 参考文献 | 第88-91页 |
| 附录 | 第91-97页 |
| 攻读学位期间发表文章情况 | 第97-99页 |
| 致谢 | 第99页 |