| 摘要 | 第4-7页 |
| ABSTRACT | 第7-9页 |
| 文中常用缩写列表 | 第12-13页 |
| 引言 | 第13-14页 |
| 第一章 背景知识介绍 | 第14-80页 |
| 第一节 复杂疾病介绍及其研究方法概述 | 第14-37页 |
| 1.1 遗传性疾病的概念及分类 | 第14-15页 |
| 1.2 复杂疾病的复杂性 | 第15-16页 |
| 1.3 复杂疾病的研究手段和工具 | 第16-18页 |
| 1.4 人类基因组计划和单倍体图谱计划 | 第18-19页 |
| 1.5 连锁分析 | 第19-20页 |
| 1.6 关联分析 | 第20-23页 |
| 1.7 连锁不平衡 | 第23-33页 |
| 1.8 复杂疾病研究的其他方法 | 第33-37页 |
| 第二节 精神分裂症概况和研究进展 | 第37-56页 |
| 1.1 精神分裂症的诊断与分类 | 第37-40页 |
| 1.2 精神分裂症的流行病学研究和致病风险因素 | 第40-42页 |
| 1.3 精神分裂症的病因假说 | 第42-50页 |
| 1.4 精神分裂症的分子遗传学研究 | 第50-56页 |
| 第三节 老年黄斑变性 | 第56-71页 |
| 1.1 老年黄斑变性简介 | 第56-57页 |
| 1.2 老年性黄斑变性的诊断标准和分类 | 第57-61页 |
| 1.3 诊断方法研究进展 | 第61-63页 |
| 1.4 治疗手段 | 第63页 |
| 1.6 老年黄斑变性的病因学 | 第63-66页 |
| 1.7 老年黄斑变性的分子遗传学研究 | 第66-69页 |
| 1.8 老年黄斑变性的动物模型及其研究进展 | 第69-71页 |
| 第四节 ENU 诱变小鼠模型 | 第71-80页 |
| 1.1 ENU 诱变原理 | 第72-73页 |
| 1.2 ENU 诱变小鼠的筛查 | 第73-76页 |
| 1.3 突变基因的定位 | 第76-77页 |
| 1.4 ENU 诱变的历史和现状 | 第77-80页 |
| 第二章 实验部分 | 第80-148页 |
| 第一节 .NOS1 与精神分裂症的关联分析 | 第80-97页 |
| 1.1 候选基因NOS1 介绍 | 第80-84页 |
| 1.2 材料与方法 | 第84-90页 |
| 1.3 实验结果 | 第90-94页 |
| 1.4 讨论 | 第94-97页 |
| 第二节 DISC1 基因与精神分裂症的连锁不平衡分析以及通路基因表达分析研究 | 第97-120页 |
| 2.1 候选基因DISC1 介绍 | 第97-103页 |
| 2.2 材料与方法 | 第103-113页 |
| 2.3 实验结果 | 第113-119页 |
| 2.4 讨论 | 第119-120页 |
| 第三节 老年黄斑变性疾病的致病候选基因 FH和ARMS2的连锁不平衡 分析 C | 第120-134页 |
| 3.1 CFH和ARMS2 和老年黄斑变性 | 第120-127页 |
| 3.2 材料和方法 | 第127-128页 |
| 3.3 实验结果 | 第128-131页 |
| 3.4 讨论 | 第131-134页 |
| 第四节 ENU 诱变小鼠表型的定位、突变查找和功能预测 | 第134-146页 |
| 4.1 ENU 诱变获得突变系小鼠 | 第134-136页 |
| 4.2 ENU 诱导小鼠表型的定位以及查找突变 | 第136-143页 |
| 4.3 讨论和展望 | 第143-146页 |
| 第五节 总结和展望 | 第146-148页 |
| 参考文献 | 第148-162页 |
| 致谢 | 第162-163页 |
| 攻读学位期间发表的学术论文及会议摘要 | 第163-166页 |
| 附件 | 第166-184页 |
