| 摘要 | 第2-4页 |
| abstract | 第4-5页 |
| 引言 | 第7-9页 |
| 第一部分 对一例先证者进行家系分析 | 第9-18页 |
| 1.1 一般资料 | 第9-10页 |
| 1.2 方法 | 第10-15页 |
| 1.2.1 样本采集 | 第10页 |
| 1.2.2 主要设备及试剂 | 第10-11页 |
| 1.2.3 基因组DNA提取 | 第11-12页 |
| 1.2.4 外显子测序 | 第12-13页 |
| 1.2.5 Sanger重测序验证 | 第13页 |
| 1.2.6 PCR扩增体系及条件 | 第13-14页 |
| 1.2.7 PCR产物鉴定及DNA测序 | 第14页 |
| 1.2.8 主要的数据库及计算机分析软件 | 第14-15页 |
| 1.3 结果 | 第15-18页 |
| 1.3.1 全基因组外显子测序 | 第15页 |
| 1.3.2 Sanger测序验证 | 第15-16页 |
| 1.3.3 其他实验室检查 | 第16-18页 |
| 第二部分 回顾性分析 | 第18-23页 |
| 2.1 一般资料 | 第18页 |
| 2.2 结果 | 第18-23页 |
| 讨论 | 第23-27页 |
| 结论 | 第27-28页 |
| 参考文献 | 第28-31页 |
| 综述 | 第31-43页 |
| 参考文献 | 第40-43页 |
| 攻读学位期间的研究成果 | 第43-44页 |
| 附录 | 第44-45页 |
| 致谢 | 第45-46页 |