| 摘要 | 第1-5页 |
| Abstract | 第5-7页 |
| 目录 | 第7-9页 |
| 绪论 | 第9-17页 |
| 参考文献 | 第14-17页 |
| 第一部分 X-连锁迟发性脊柱骨骺发育不良的基因诊断 | 第17-42页 |
| 第1章 SEDT的分子遗传学研究进展 | 第17-22页 |
| ·X-连锁迟发性脊柱骨骺发育不良概述 | 第17页 |
| ·SEDL基因突变与SEDT | 第17-22页 |
| 第2章 X-连锁迟发性脊柱骨骺发育不良的分子遗传学研究 | 第22-37页 |
| ·临床资料 | 第22-23页 |
| ·实验材料 | 第23-25页 |
| ·实验方法 | 第25-30页 |
| ·结果 | 第30-34页 |
| ·讨论 | 第34-37页 |
| 本部分结论 | 第37-38页 |
| 参考文献 | 第38-42页 |
| 第二部分 软骨发育不全的基因诊断 | 第42-58页 |
| 第3章 软骨发育不全的研究进展 | 第42-45页 |
| ·软骨发育不全概述 | 第42页 |
| ·FGFR3基因突变与软骨发育不全 | 第42-45页 |
| 第4章 软骨发育不全的基因诊断 | 第45-54页 |
| ·临床资料 | 第45-48页 |
| ·实验材料 | 第48页 |
| ·实验方法 | 第48-49页 |
| ·结果 | 第49-52页 |
| ·讨论 | 第52-54页 |
| 本部分结论 | 第54-55页 |
| 参考文献 | 第55-58页 |
| 第三部分 Ⅰ型与Ⅱ型胶原病的基因诊断及产前诊断 | 第58-82页 |
| 第5章 Ⅰ型胶原基因COL1A1与成骨不全 | 第58-62页 |
| ·胶原分子结构与胶原病 | 第58-59页 |
| ·COL1A1基因突变与成骨不全 | 第59-62页 |
| 第6章 成骨不全患者COL1A1基因突变的检测 | 第62-70页 |
| ·临床资料 | 第62-63页 |
| ·实验材料 | 第63-64页 |
| ·实验方法 | 第64-66页 |
| ·结果 | 第66-68页 |
| ·讨论 | 第68-70页 |
| 第7章 Ⅱ型胶原基因COL2A1与先天性脊柱骨骺发育不良 | 第70-72页 |
| ·COL2A1基因与Ⅱ型胶原蛋白 | 第70页 |
| ·COL2A1基因突变与SEDC | 第70-72页 |
| 第8章 先天性脊柱骨骺发育不良的产前分子诊断 | 第72-78页 |
| ·临床资料 | 第72-73页 |
| ·实验材料 | 第73页 |
| ·实验方法 | 第73-75页 |
| ·结果 | 第75-77页 |
| ·讨论 | 第77-78页 |
| 本部分结论 | 第78-79页 |
| 参考文献 | 第79-82页 |
| 全文小结 | 第82-83页 |
| 附录: 英文缩写索引 | 第83-84页 |
| 在读期间发表的学术论文及研究成果 | 第84-85页 |
| 致谢 | 第85页 |
