| 目录 | 第1-8页 |
| 摘要 | 第8-9页 |
| Abstract | 第9-10页 |
| 绪论 | 第10-11页 |
| 1. 文献综述 | 第11-21页 |
| ·第二代测序技术原理及研究进展 | 第11-17页 |
| ·第二代测序技术原理 | 第11-14页 |
| ·第二代测序技术的应用 | 第14-16页 |
| ·结论与展望 | 第16-17页 |
| ·APC基因对大肠癌的影响及其研究进展 | 第17-21页 |
| ·APC基因结构及蛋白功能 | 第17-18页 |
| ·APC基因的突变 | 第18-19页 |
| ·大肠癌中的APC基因突变研究及检测 | 第19-21页 |
| 2. APC基因序列的捕获及高通量测序 | 第21-28页 |
| ·材料与方法 | 第21-24页 |
| ·临床样本和基因组DNA分离 | 第21页 |
| ·目的基因的捕获 | 第21-23页 |
| ·使用Illumina公司Solexa测序技术进行测序 | 第23-24页 |
| ·结果与讨论 | 第24-27页 |
| ·长片段PCR及NimbleGen序列捕获技术手段的比较 | 第24-25页 |
| ·长片段PCR及NimbleGen序列捕获技术测序结果的比较 | 第25-27页 |
| ·结论 | 第27-28页 |
| 3. 基于高通量测序的APC基因单核苷酸多态性分析及验证 | 第28-38页 |
| ·材料与方法 | 第28-30页 |
| ·基于测序结果的短序列比对及SNP鉴定 | 第28-29页 |
| ·检测低覆盖度区域 | 第29页 |
| ·SNPs功能预测 | 第29页 |
| ·APC基因SNP位点验证 | 第29-30页 |
| ·实验结果 | 第30-36页 |
| ·SNP位点的鉴定 | 第30-31页 |
| ·已鉴定的SNP位点的功能预测 | 第31-33页 |
| ·癌组织和癌旁组织鉴定SNP位点的比较 | 第33-34页 |
| ·使用AS-PCR进行SNP位点的验证 | 第34-36页 |
| ·讨论 | 第36-38页 |
| 4. 结论 | 第38-39页 |
| 参考文献 | 第39-45页 |
| 附录 | 第45-56页 |
| 致谢 | 第56-57页 |
| 个人简历 | 第57页 |
