| 摘要 | 第1-7页 |
| ABSTRACT | 第7-14页 |
| 第一章 引言 | 第14-18页 |
| 第二章 材料与方法 | 第18-37页 |
| ·研究对象和方法 | 第18-19页 |
| ·家系病例研究 | 第19-21页 |
| ·血红蛋白HbH包涵体实验 | 第21页 |
| ·细胞遗传学分析 | 第21-24页 |
| ·细胞基因组DNA提取与保存 | 第24-26页 |
| ·基因拷贝数分析—微阵列比较基因组杂交(Array-CGH) | 第26-27页 |
| ·全基因组外显子测序 | 第27-31页 |
| ·Sanger测序验证 | 第31-33页 |
| ·DHPLC在200个正常样本中对照检测 | 第33-34页 |
| ·蛋白结构预测 | 第34-37页 |
| 第三章 结果 | 第37-64页 |
| ·调查和研究结果及分析 | 第37-44页 |
| ·实验室检查 | 第44-54页 |
| ·分子遗传学检测 | 第54-64页 |
| 第四章 讨论 | 第64-76页 |
| ·患者的临床特征及其病因学分析 | 第64-68页 |
| ·无症状携带者的原因分析 | 第68-69页 |
| ·下一步工作计划 | 第69-76页 |
| 第五章 结论 | 第76-77页 |
| 参考文献 | 第77-81页 |
| 中英文对照缩略词表 | 第81-84页 |
| 成果 | 第84-85页 |
| 致谢 | 第85-87页 |