| 中文摘要 | 第1-6页 |
| ABSTRACT | 第6-8页 |
| 前言 | 第8-10页 |
| 技术路线 | 第10-11页 |
| 第一部分 FH患者及家系的采集与临床检查 | 第11-25页 |
| 材料与方法 | 第11-17页 |
| 结果 | 第17-23页 |
| 讨论 | 第23-25页 |
| 第二部分 FH患者及家系低密度脂蛋白受体功能的研究 | 第25-35页 |
| 材料与方法 | 第25-29页 |
| 结果 | 第29-33页 |
| 讨论 | 第33-35页 |
| 第三部分 致病基因突变的筛查与分析 | 第35-59页 |
| 材料与方法 | 第35-53页 |
| 结果 | 第53-57页 |
| 讨论 | 第57-59页 |
| 结论 | 第59-60页 |
| 参考文献 | 第60-63页 |
| 主要英文缩略语索引 | 第63-64页 |
| 综述 | 第64-71页 |
| 致谢 | 第71页 |