显性营养不良型大疱性表皮松解症的基因突变研究
| 目录 | 第1-5页 |
| 英文缩略词 | 第5-6页 |
| 中文摘要 | 第6-7页 |
| 英文摘要 | 第7-8页 |
| 正文 | 第8-40页 |
| 1 引言 | 第8-10页 |
| 2 材料与方法 | 第10-26页 |
| ·实验试剂 | 第10-12页 |
| ·间接免疫荧光及透射电镜试剂 | 第10-11页 |
| ·DNA提取试剂 | 第11页 |
| ·PCR反应、电泳用试剂 | 第11-12页 |
| ·PCR产物纯化和测序试剂 | 第12页 |
| ·实验仪器 | 第12-14页 |
| ·间接免疫荧光及透射电镜器材 | 第12-13页 |
| ·DNA提取器材 | 第13页 |
| ·PCR反应、电泳仪器 | 第13-14页 |
| ·PCR产物测序仪器 | 第14页 |
| ·临床资料 | 第14-15页 |
| ·实验方法 | 第15-26页 |
| ·皮肤标本采集 | 第15-16页 |
| ·组织病理检查 | 第16页 |
| ·间接免疫荧光 | 第16-17页 |
| ·电镜标本的制备 | 第17页 |
| ·基因组DNA的提取 | 第17-18页 |
| ·COL7A1基因引物 | 第18-23页 |
| ·PCR反应 | 第23-25页 |
| ·PCR产物琼脂糖凝胶电泳 | 第25-26页 |
| ·PCR产物纯化和DNA测序 | 第26页 |
| 3 结果 | 第26-30页 |
| ·系谱分析 | 第26-27页 |
| ·普通病理 | 第27页 |
| ·间接免疫荧光 | 第27页 |
| ·透射电镜 | 第27页 |
| ·DNA测序 | 第27-30页 |
| 4 讨论 | 第30-35页 |
| ·遗传分析 | 第30页 |
| ·间接免疫荧光 | 第30-31页 |
| ·透射电镜 | 第31-32页 |
| ·基因突变检测 | 第32-35页 |
| 5 小结 | 第35-36页 |
| 6 参考文献 | 第36-40页 |
| 附录 | 第40-43页 |
| 个人简历 | 第40页 |
| 读研期间撰写的论文 | 第40-42页 |
| 致谢 | 第42-43页 |
| 课题综述 遗传性大疱病基因与突变 | 第43-55页 |
