| 中文摘要 | 第1-5页 |
| 英文摘要 | 第5-8页 |
| 前言 | 第8-10页 |
| 第一部分 多囊肾病1型致病基因各外显子区域的特异性扩增 | 第10-21页 |
| 第二部分 单链构象多态性突变筛检体系的建立 | 第21-33页 |
| 第三部分 ADPKD汉族患者PKD1突变位点的检测 | 第33-49页 |
| 常染色体显性遗传性多囊肾病1型致病基因突变检测的研究进展 | 第49-62页 |
| 多囊肾病1型致病基因突变检测中常用的技术方法 | 第62-73页 |
| 参考文献 | 第73-79页 |
| 附录一 常用液体的配方 | 第79-82页 |
| 附录二 有关本实验设计的引物序列相关资料 | 第82-84页 |
| 附录三 PKD1各外显子序列及其相应的编码氨基酸产物 | 第84-95页 |
| 附录四 鉴定出的用PKD1基因正常变异及致病突变测序结果 | 第95-99页 |
| 附录五 缩略词表 | 第99-102页 |
| 附录六 博士期间已发表和已成文的论文及综述 | 第102-103页 |
| 致谢 | 第103页 |