表皮松解掌跖角化症一家系KRT9基因突变的分子遗传学研究
| 中文摘要 | 第1-6页 |
| 英文摘要 | 第6-10页 |
| 第一章 前言 | 第10-23页 |
| ·角蛋白的结构和生理功能 | 第10-12页 |
| ·KRT9与表皮松解掌跖角质化症 | 第12-14页 |
| ·KRT9基因的研究背景 | 第14-15页 |
| ·与角蛋白超家族相关的遗传性皮肤病 | 第15-18页 |
| ·掌跖角化病 | 第18-22页 |
| ·研究意义 | 第22页 |
| ·实验技术路线 | 第22-23页 |
| 第二章 实验材料和方法 | 第23-29页 |
| ·研究对象 | 第23页 |
| ·主要仪器 | 第23页 |
| ·主要试剂 | 第23-24页 |
| ·主要溶液的配方 | 第24-25页 |
| ·软件工具 | 第25页 |
| ·基因组DNA的提取 | 第25页 |
| ·DNA的浓度的测定 | 第25-26页 |
| ·引物设计 | 第26页 |
| ·DNA的扩增及测序 | 第26-27页 |
| ·生物信息学分析 | 第27-29页 |
| 第三章 KRT9基因突变的检测 | 第29-39页 |
| ·实验结果 | 第29-37页 |
| ·PCR扩增结果 | 第29页 |
| ·遗传特点的分析 | 第29-30页 |
| ·先证者病例分析 | 第30页 |
| ·家系成员的调查 | 第30-32页 |
| ·测序结果 | 第32页 |
| ·生物信息学分析结果 | 第32-37页 |
| ·讨论 | 第37-39页 |
| ·突变位点高度的保守性和同源性 | 第37页 |
| ·突变位点位于热区 | 第37页 |
| ·KRT9基因突变类型 | 第37页 |
| ·氨基酸理化性质的改变 | 第37-38页 |
| ·KRT9基因-99位点的多态性 | 第38-39页 |
| 全文结论 | 第39-40页 |
| 参考文献 | 第40-47页 |
| 附录Ⅰ 主要英文缩略词 | 第47-48页 |
| 附录Ⅱ 氨基酸中英文对照 | 第48-49页 |
| 附录Ⅲ 硕士研究生期间发表的论文 | 第49-50页 |
| 附录Ⅳ 科技查新报告 | 第50-59页 |
| 致谢 | 第59页 |
