| 个人简历 | 第3-6页 |
| 中文摘要 | 第6-9页 |
| 英文摘要 | 第9-14页 |
| 中英文缩略语 | 第14-16页 |
| 一、前言 | 第16-21页 |
| 二、实验设计及技术路线 | 第21-26页 |
| 三、实验方法 | 第26-62页 |
| 第一部分：标本的采集和保存 | 第26-27页 |
| 第二部分：有创方法获取胎儿DNA进行β-地中海贫血基因分析 | 第27-34页 |
| 第三部分：孕妇外周血游离DNA的提取及文库构建、孕妇配偶基因组DNA文库构建 | 第34-44页 |
| 第四部分：基于目的基因捕获的高通量测序 | 第44-55页 |
| 第五部分：假四倍体基因型生物信息分析 | 第55-60页 |
| 第六部分：本研究无创产前检测方法效能评估 | 第60-62页 |
| 四、实验结果 | 第62-86页 |
| 第一部分：临床资料、孕妇外周血游离DNA文库浓度结果 | 第62-69页 |
| 第二部分：有创方法检测胎儿β-地中海贫血基因型结果 | 第69-71页 |
| 第三部分：孕妇外周血游离DNA文库质量检测结果 | 第71-73页 |
| 第四部分：基于目的基因捕获的高通量测序结果 | 第73-79页 |
| 第五部分：假四倍体基因型生物信息分析结果 | 第79-85页 |
| 第六部分：本研究无创产前检测方法效能评估结果 | 第85-86页 |
| 五、讨论 | 第86-106页 |
| 六、结论 | 第106-107页 |
| 七、本课题创新性 | 第107-108页 |
| 参考文献 | 第108-121页 |
| 综述 | 第121-137页 |
| 参考文献 | 第130-137页 |
| 致谢 | 第137-138页 |
| 在读期间发表的学术论文 | 第138-139页 |
