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息肉状脉络膜血管病变相关基因与临床特征分析

摘要第5-7页
Abstract第7-8页
引言第9-12页
第一部分: 单核苷酸多态性与息肉状脉络膜血管病变临床特征相关性第12-26页
    1. 实验材料第12-13页
        1.1 研究对象第12页
        1.2 主要仪器第12-13页
        1.3 主要试剂与耗材第13页
    2. 实验方法第13-16页
        2.1 生物样本采集第13页
        2.2 临床特征测量第13-14页
        2.3 全外显子组测序第14-15页
        2.4 PCV相关SNP筛选第15页
        2.5 统计学方法第15-16页
    3. 结果第16-23页
        3.1 患者特征第16-18页
        3.2 SNP与临床特征相关性分析第18-23页
    4. 讨论第23-25页
        4.1 PCV患者特征第23页
        4.2 与临床特征相关的SNP第23-24页
        4.3 创新性与局限性第24-25页
    5. 结论第25-26页
第二部分: 息肉状脉络膜血管病变全基因组关联分析第26-38页
    1. 实验材料第26页
        1.1 主要仪器第26页
        1.2 主要试剂与耗材第26页
        1.3 研究对象第26页
    2. 实验方法第26-28页
        2.1 生物样本采集第26页
        2.2 全外显子测序实验第26页
        2.3 全基因组关联分析第26-27页
        2.4 SNP过滤第27-28页
        2.5 SNP通路富集分析第28页
    3. 结果第28-35页
        3.1 WES数据量及质控第28-32页
        3.3 过滤后SNP的通路富集分析第32-34页
        3.4 FGD6非同义SNP的富集分析第34-35页
    4. 讨论第35-38页
        4.1 全外显子组测序实验与GWAS分析第35-37页
        4.2 FGD6非同义SNP的富集分析第37页
        4.3 创新性与局限性第37-38页
    5. 结论第38页
参考文献第38-44页
综述第44-48页
    参考文献第46-48页
致谢第48-49页

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