| 摘要 | 第5-7页 |
| Abstract | 第7-8页 |
| 引言 | 第9-12页 |
| 第一部分: 单核苷酸多态性与息肉状脉络膜血管病变临床特征相关性 | 第12-26页 |
| 1. 实验材料 | 第12-13页 |
| 1.1 研究对象 | 第12页 |
| 1.2 主要仪器 | 第12-13页 |
| 1.3 主要试剂与耗材 | 第13页 |
| 2. 实验方法 | 第13-16页 |
| 2.1 生物样本采集 | 第13页 |
| 2.2 临床特征测量 | 第13-14页 |
| 2.3 全外显子组测序 | 第14-15页 |
| 2.4 PCV相关SNP筛选 | 第15页 |
| 2.5 统计学方法 | 第15-16页 |
| 3. 结果 | 第16-23页 |
| 3.1 患者特征 | 第16-18页 |
| 3.2 SNP与临床特征相关性分析 | 第18-23页 |
| 4. 讨论 | 第23-25页 |
| 4.1 PCV患者特征 | 第23页 |
| 4.2 与临床特征相关的SNP | 第23-24页 |
| 4.3 创新性与局限性 | 第24-25页 |
| 5. 结论 | 第25-26页 |
| 第二部分: 息肉状脉络膜血管病变全基因组关联分析 | 第26-38页 |
| 1. 实验材料 | 第26页 |
| 1.1 主要仪器 | 第26页 |
| 1.2 主要试剂与耗材 | 第26页 |
| 1.3 研究对象 | 第26页 |
| 2. 实验方法 | 第26-28页 |
| 2.1 生物样本采集 | 第26页 |
| 2.2 全外显子测序实验 | 第26页 |
| 2.3 全基因组关联分析 | 第26-27页 |
| 2.4 SNP过滤 | 第27-28页 |
| 2.5 SNP通路富集分析 | 第28页 |
| 3. 结果 | 第28-35页 |
| 3.1 WES数据量及质控 | 第28-32页 |
| 3.3 过滤后SNP的通路富集分析 | 第32-34页 |
| 3.4 FGD6非同义SNP的富集分析 | 第34-35页 |
| 4. 讨论 | 第35-38页 |
| 4.1 全外显子组测序实验与GWAS分析 | 第35-37页 |
| 4.2 FGD6非同义SNP的富集分析 | 第37页 |
| 4.3 创新性与局限性 | 第37-38页 |
| 5. 结论 | 第38页 |
| 参考文献 | 第38-44页 |
| 综述 | 第44-48页 |
| 参考文献 | 第46-48页 |
| 致谢 | 第48-49页 |