| 中文摘要 | 第4-8页 |
| Abstract | 第8-12页 |
| 专业縮写词中英文对照简表 | 第15-16页 |
| 1 前言 | 第16-18页 |
| 2 对象、材料与方法 | 第18-28页 |
| 2.1 对象 | 第18-19页 |
| 2.2 材料 | 第19-22页 |
| 2.2.1 单个淋巴细胞的制备 | 第19-20页 |
| 2.2.2 外周血gDNA的抽提 | 第20页 |
| 2.2.3 引物 | 第20-21页 |
| 2.2.4 主要试剂 | 第21-22页 |
| 2.2.5 主要耗材 | 第22页 |
| 2.2.6 主要仪器 | 第22页 |
| 2.3 方法 | 第22-28页 |
| 2.3.1 单体型连锁分析 | 第22-23页 |
| 2.3.2 多重巢式PCR方案 | 第23-24页 |
| 2.3.3 第二轮PCR | 第24页 |
| 2.3.4 MDA方案 | 第24-25页 |
| 2.3.5 PCR产物分析 | 第25-27页 |
| 2.3.6 技术路线 | 第27-28页 |
| 3 结果 | 第28-36页 |
| 3.1 连锁结果 | 第28-30页 |
| 3.1.1 PAGE结果 | 第28-29页 |
| 3.1.2 荧光PCR电泳分析结果 | 第29-30页 |
| 3.2 荧光PCR-电泳结果示例 | 第30-31页 |
| 3.3 单淋巴细胞PCR结果 | 第31-33页 |
| 3.4 双重PCR产物琼脂糖凝胶电泳 | 第33-35页 |
| 3.5 PCR产物测序结果 | 第35页 |
| 3.6 污染 | 第35-36页 |
| 4 讨论 | 第36-43页 |
| 4.1 全基因组扩增技术在胚胎植入前遗传学诊断中的应用 | 第36-38页 |
| 4.1.1 胚胎植入前遗传学诊断 | 第36页 |
| 4.1.2 全基因组扩增技术 | 第36-38页 |
| 4.2 DMD-PGD预实验方案的选择 | 第38-39页 |
| 4.3 短串联重复序列的使用 | 第39-40页 |
| 4.4 性别鉴定位点的使用 | 第40页 |
| 4.5 PGD中的常见问题及解决方案 | 第40-41页 |
| 4.5.1 污染 | 第40-41页 |
| 4.5.2 等位基因脱扣 | 第41页 |
| 4.6 多重巢式PCR方案和MDA-WGA方案的比较 | 第41-42页 |
| 4.7 DMD-PGD预实验的意义 | 第42-43页 |
| 5 结论 | 第43-44页 |
| 参考文献 | 第44-47页 |
| 综述 | 第47-54页 |
| 参考文献 | 第52-54页 |
| 致谢 | 第54页 |