| 致谢 | 第4-5页 |
| 中文摘要 | 第5-8页 |
| ABSTRACT | 第8-10页 |
| 第一部分 全外显子组测序技术用于42例健康个体检测的相关医学发现的研究 | 第12-39页 |
| 1 引言 | 第12-15页 |
| 2 研究对象和方法 | 第15-28页 |
| 3 实验结果 | 第28-36页 |
| 4 讨论和小结 | 第36-37页 |
| 5 参考文献 | 第37-39页 |
| 第二部分 F8基因内含子突变C.6430-3C>G导致血友病甲 | 第39-77页 |
| 1 引言 | 第39-41页 |
| 2 材料和方法 | 第41-57页 |
| 3 实验结果 | 第57-71页 |
| 4 讨论 | 第71-74页 |
| 5 参考文献 | 第74-77页 |
| 综述 | 第77-88页 |
| 参考文献 | 第84-88页 |
| 作者简介及在读期间所取得的成果 | 第88页 |