| 摘要 | 第5-11页 |
| abstract | 第11-17页 |
| 中英文缩略词 | 第20-21页 |
| 第一部分 中国北方汉族人群苯丙酮尿症PAH基因突变分析 | 第21-50页 |
| 1 材料与方法 | 第23-32页 |
| 2 结果 | 第32-43页 |
| 3 讨论 | 第43-47页 |
| 4 小结 | 第47页 |
| 参考文献 | 第47-50页 |
| 第二部分112个苯丙酮尿症家系的产前诊断研究 | 第50-71页 |
| 1 材料与方法 | 第51-59页 |
| 2 结果 | 第59-67页 |
| 3 讨论 | 第67-69页 |
| 4 小结 | 第69-70页 |
| 参考文献 | 第70-71页 |
| 第三部分 荧光PCR熔解曲线技术用于苯丙酮尿症基因诊断方法的建立 | 第71-87页 |
| 1 材料与方法 | 第73-80页 |
| 2 结果 | 第80-83页 |
| 3 讨论 | 第83-85页 |
| 4 小结 | 第85-86页 |
| 参考文献 | 第86-87页 |
| 全文结论 | 第87-88页 |
| 综述1 苯丙酮尿症诊治进展 | 第88-101页 |
| 参考文献 | 第96-101页 |
| 综述2 苯丙酮尿症分子生物学研究进展 | 第101-108页 |
| 参考文献 | 第106-108页 |
| 个人简历、博士期间发表的学术论文 | 第108-110页 |
| 致谢 | 第110页 |