应用全外显子测序对一个遗传性痉挛性截瘫家系致病基因的研究
| 摘要 | 第2-3页 |
| abstract | 第3页 |
| 引言 | 第7-9页 |
| 研究对象与方法 | 第9-19页 |
| 1 研究对象 | 第9-10页 |
| 1.1 家系基本资料 | 第9-10页 |
| 2 临床检查 | 第10页 |
| 3 实验材料与设备 | 第10-12页 |
| 3.1 主要实验耗材 | 第10页 |
| 3.2 主要试剂 | 第10-11页 |
| 3.3 主要设备 | 第11-12页 |
| 4 数据库与生物信息学软件 | 第12页 |
| 5 基因检测 | 第12-19页 |
| 5.1 gDNA提取 | 第12-13页 |
| 5.2 gDNA质测 | 第13页 |
| 5.3 全外显子测序 | 第13-17页 |
| 5.3.1 样本检测 | 第14页 |
| 5.3.2 文库构建 | 第14-16页 |
| 5.3.3 外显子区域捕获 | 第16页 |
| 5.3.4 高通量测序 | 第16页 |
| 5.3.5 生物信息学分析 | 第16-17页 |
| 5.4 Sanger测序验证 | 第17-19页 |
| 5.4.1 引物设计 | 第17页 |
| 5.4.2 PCR扩增 | 第17-18页 |
| 5.4.3 PCR产物电泳鉴定 | 第18页 |
| 5.4.4 PCR产物测序 | 第18页 |
| 5.4.5 测序结果分析 | 第18-19页 |
| 结果 | 第19-26页 |
| 1 临床资料 | 第19-22页 |
| 1.1 个人资料及病史 | 第19页 |
| 1.2 查体及辅助检查结果 | 第19-22页 |
| 2 基因检测结果 | 第22-26页 |
| 2.1 gDNA质测 | 第22-23页 |
| 2.2 全外显子测序结果 | 第23-24页 |
| 2.3 Sanger测序结果 | 第24-25页 |
| 2.4 同源性分析 | 第25页 |
| 2.5 突变功能预测 | 第25-26页 |
| 讨论 | 第26-28页 |
| 结论 | 第28-29页 |
| 参考文献 | 第29-32页 |
| 综述 | 第32-45页 |
| 综述参考文献 | 第41-45页 |
| 攻读学位期间的研究成果 | 第45-46页 |
| 缩略词表 | 第46-47页 |
| 致谢 | 第47-48页 |
