| 摘要 | 第1-10页 |
| Abstract | 第10-15页 |
| 前言 | 第15-17页 |
| 第一部分 ATP7B 突变基因转录水平分析及其突变蛋白三维结构研究 | 第17-60页 |
| 1 材料和方法 | 第17-23页 |
| ·研究对象 | 第17页 |
| ·主要实验试剂 | 第17-19页 |
| ·主要实验仪器 | 第19页 |
| ·软件和数据库 | 第19-20页 |
| ·实验方法 | 第20-23页 |
| 2 结果 | 第23-55页 |
| ·ATP7B 突变基因 DNA、mRNA 水平分析 | 第23-32页 |
| ·ATP7B 野生型和突变型蛋白理化性质分析 | 第32-33页 |
| ·突变型蛋白氨基酸残基序列疏水性分析 | 第33-38页 |
| ·ATP7B 蛋白跨膜结构分析 | 第38-45页 |
| ·ATP7B 蛋白核心区域及跨膜螺旋结构同源建模 | 第45-46页 |
| ·Superpose 软件分析所建 ATP7B 蛋白核心区域及跨膜螺旋结构精确度 | 第46-47页 |
| ·Procheck 软件分析 ATP7B 蛋白三维结构的立体化学特性 | 第47-48页 |
| ·突变型ATP7B蛋白三维结构分析 | 第48-55页 |
| 3 讨论 | 第55-60页 |
| 第二部分 ATP7B 基因剪接突变：1543+1G>T、3244-2A>C 异常转录及临床表型研究 | 第60-67页 |
| 1 材料与方法 | 第60页 |
| ·研究对象 | 第60页 |
| ·实验材料、方法 | 第60页 |
| 2 结果 | 第60-64页 |
| ·患者临床资料 | 第60-62页 |
| ·1 号患者 DNA、mRNA 扩增产物测序图分析 | 第62页 |
| ·2、3、4 号患者 DNA、mRNA 扩增产物测序图分析 | 第62-64页 |
| 3 讨论 | 第64-67页 |
| 全文小结 | 第67-68页 |
| 参考文献 | 第68-73页 |
| 附录 | 第73-74页 |
| 攻读硕士期间所发表论文 | 第74-75页 |
| 综述 | 第75-83页 |
| 参考文献 | 第80-83页 |
| 中英文缩略词表 | 第83-85页 |
| 致谢 | 第85页 |
