| 中英文缩写对照 | 第1-7页 |
| 中文摘要 | 第7-9页 |
| ABSTRACT | 第9-12页 |
| 第一部分 婴儿特发性肝内胆汁淤积SLC25A13基因热点突变筛查研究 | 第12-33页 |
| 前言 | 第12-14页 |
| 材料与方法 | 第14-24页 |
| 结果 | 第24-31页 |
| 讨论 | 第31-33页 |
| 第二部分 citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症生化改变特征 | 第33-41页 |
| 前言 | 第33-34页 |
| 材料与方法 | 第34-35页 |
| 结果 | 第35-37页 |
| 讨论 | 第37-41页 |
| 结论 | 第41-42页 |
| 参考文献 | 第42-46页 |
| 综述 | 第46-58页 |
| 参考文献 | 第53-58页 |
| 致谢 | 第58-59页 |
| 硕士研究生在读期间发表的论文 | 第59页 |