| 摘要 | 第1-4页 |
| Abstract | 第4-7页 |
| 第一章 绪论 | 第7-13页 |
| ·研究背景及意义 | 第7-8页 |
| ·基于本体分析生物数据相似性的研究现状 | 第8-10页 |
| ·本文工作及论文结构 | 第10-13页 |
| 第二章 基因语义相似性基础 | 第13-21页 |
| ·本体与生物本体 | 第13-14页 |
| ·OMIM 数据库 | 第14-15页 |
| ·人类表型本体 | 第15-18页 |
| ·语义相似性及度量方法 | 第18-19页 |
| ·R 语言与 Bioconductor 简介 | 第19-21页 |
| 第三章 疾病表型数据预处理方法及 HPO.db 软件包介绍 | 第21-35页 |
| ·疾病表型数据格式分析 | 第21-24页 |
| ·OBO 文件格式介绍 | 第21页 |
| ·疾病表型数据的 OBO 文件说明 | 第21-24页 |
| ·疾病表型数据的预处理及 HPO.db 软件包构建方法 | 第24-29页 |
| ·HPO.db 软件包功能介绍 | 第29-35页 |
| ·获取疾病表型基本信息 | 第29-30页 |
| ·获取疾病表型的父亲、孩子疾病表型信息 | 第30-31页 |
| ·获取疾病表型的祖先、后代疾病表型信息 | 第31-32页 |
| ·获取疾病表型的其他信息 | 第32-35页 |
| 第四章 基于疾病表型计算基因语义相似性分析及 HPOSim 软件包介绍 | 第35-47页 |
| ·疾病表型语义相似性算法 | 第35-40页 |
| ·计算疾病表型的信息量 | 第35-36页 |
| ·Resnik 方法 | 第36页 |
| ·Lin 方法 | 第36-37页 |
| ·Relevance 方法 | 第37页 |
| ·Information Coefficient Similarity 方法 | 第37页 |
| ·Jiang&Conrath 方法 | 第37-38页 |
| ·Wang 方法 | 第38-40页 |
| ·疾病表型语义相似性功能介绍 | 第40-42页 |
| ·致病基因的语义相似性算法 | 第42-44页 |
| ·Max 方法 | 第42页 |
| ·Mean 方法 | 第42页 |
| ·funSimMax 方法 | 第42-43页 |
| ·funSimAvg 方法 | 第43页 |
| ·BMA 方法 | 第43-44页 |
| ·语义相似性结果标准化方法 | 第44页 |
| ·致病基因语义相似性功能介绍 | 第44-47页 |
| 第五章 实验分析与应用 | 第47-51页 |
| ·关联致病基因的语义相似性 | 第47-49页 |
| ·非关联致病基因的语义相似性 | 第49-51页 |
| 第六章 总结与展望 | 第51-53页 |
| 致谢 | 第53-55页 |
| 参考文献 | 第55-59页 |
| 研究成果 | 第59-60页 |
