| 摘要 | 第1-7页 |
| ABSTRACT | 第7-14页 |
| 第一部分:中国人G6PD缺乏症常见突变分子诊断方法的建立 | 第14-37页 |
| 第1章 引言 | 第14-19页 |
| 第2章 实验材料 | 第19-23页 |
| 第3章 实验方法 | 第23-28页 |
| ·本研究所采取的技术路线 | 第23页 |
| ·G6PD缺乏症表型分析 | 第23-24页 |
| ·DNA模板的制备 | 第24-25页 |
| ·多重PCR体系的建立 | 第25页 |
| ·反向点杂交(RDB)体系的建立 | 第25-28页 |
| 第4章 实验结果 | 第28-31页 |
| ·多重PCR扩增G6PD基因电泳结果 | 第28页 |
| ·反向点杂交检测7种G6PD突变的结果 | 第28-29页 |
| ·特异性评价实验结果 | 第29页 |
| ·G6PD c.383T>C突变 | 第29-31页 |
| 第5章 分析与讨论 | 第31-33页 |
| 第6章 参考文献 | 第33-37页 |
| 第二部分:中国人G6PD缺乏症与新生儿高胆红素血症的相关性研究 | 第37-113页 |
| 第1章 引言 | 第37-44页 |
| 第2章 实验材料 | 第44-48页 |
| ·研究对象及标本 | 第44-45页 |
| ·试剂 | 第45-46页 |
| ·仪器 | 第46页 |
| ·软件与生物医学数据库 | 第46-48页 |
| 第3章 实验方法 | 第48-59页 |
| ·本研究所采取的技术路线 | 第48页 |
| ·G6PD缺乏症表型分析 | 第48-49页 |
| ·DNA模板的制备 | 第49-50页 |
| ·DHPLC基因分型方法的建立 | 第50-56页 |
| ·等位基因频率的计算和Hardy-Weinberg平衡的判断 | 第56-57页 |
| ·标本入选标准和排除标准 | 第57-58页 |
| ·研究实施方案 | 第58页 |
| ·统计方法和统计软件 | 第58-59页 |
| 第4章 实验结果 | 第59-98页 |
| ·DHPLC检测SNPs基因型结果 | 第59-71页 |
| ·人群中各个待分析SNPs等位基因频率和基因型分布 | 第71-72页 |
| ·人群中各个基因单倍型频率分布 | 第72-75页 |
| ·皮测胆红素值模拟血清总胆红素值线性回归方程 | 第75-76页 |
| ·各个SNPs位点与血清总胆红素相关性研究 | 第76-98页 |
| 第5章 分析与讨论 | 第98-106页 |
| ·临床资料的分析 | 第99页 |
| ·各个基因的SNPs分型及其与新生儿血清总胆红素峰值的关系 | 第99-102页 |
| ·各个基因的单倍型分型及其与新生儿血清总胆红素峰值的关系 | 第102-104页 |
| ·本研究的缺陷与不足 | 第104-105页 |
| ·小结与展望 | 第105-106页 |
| 第6章 参考文献 | 第106-113页 |
| 附录 | 第113-127页 |
| 攻读博士学位期间所发表论文 | 第127-128页 |
| 致谢 | 第128-130页 |
| 英文缩略词表 | 第130-132页 |
