| 摘要 | 第4-6页 |
| Abstract | 第6-8页 |
| 主要实验仪器、试剂与耗材 | 第10-13页 |
| 英文缩略词简表 | 第13-14页 |
| 前言 | 第14-17页 |
| 一、研究对象 | 第17-20页 |
| 1.1 家系资料 | 第17页 |
| 1.2 眼科检查结果 | 第17-20页 |
| 二、遗传学分析策略 | 第20-21页 |
| 三、研究方法 | 第21-40页 |
| 3.1 外周血gDNA提取 | 第21-22页 |
| 3.2 NSRP相关基因的测序分析 | 第22-25页 |
| 3.3 NSRP相关基因的MLPA分析 | 第25-28页 |
| 3.4 NSRP外显子组测序分析 | 第28-40页 |
| 四、实验结果 | 第40-54页 |
| 4.1 NSRP相关基因测序分析的结果 | 第40页 |
| 4.2 MLPA分析的结果 | 第40-42页 |
| 4.3 外显子组测序分析的结果 | 第42-54页 |
| 五、讨论 | 第54-60页 |
| 5.1 外显子组测序在RP遗传诊断中的应用 | 第54-55页 |
| 5.2 APOE基因与RP的相关性 | 第55-57页 |
| 5.3 RP与非典型孟德尔遗传现象 | 第57-58页 |
| 5.4 外显子组测序鉴定的共分离基因与连锁分析定位区间之间误差的分析 | 第58-59页 |
| 5.5 本研究有待进一步探索的内容 | 第59-60页 |
| 六、结论 | 第60-61页 |
| 参考文献 | 第61-65页 |
| 综述 | 第65-88页 |
| 参考文献 | 第79-88页 |
| 个人简历 | 第88-89页 |
| 致谢 | 第89页 |