| 中文摘要 | 第7-13页 |
| ENGLISH ABSTRACT | 第13-20页 |
| 符号说明 | 第21-22页 |
| 前言 | 第22-23页 |
| 第一部分 患者临床资料的收集及突变分析 | 第23-33页 |
| 研究对象与方法 | 第23-28页 |
| 结果 | 第28-29页 |
| 讨论 | 第29-31页 |
| 附录 | 第31-33页 |
| 第二部分 21-OHD基因型与临床表型的相关性分析 | 第33-42页 |
| 研究对象及方法 | 第33-34页 |
| 结果 | 第34-36页 |
| 讨论 | 第36-38页 |
| 附录 | 第38-42页 |
| 第三部分 CYP21A2基因新突变(p.L199X, p.E321del, p.H393Q及p.L459_P464del)的功能学分析 | 第42-60页 |
| 研究对象与方法 | 第42-51页 |
| 结果 | 第51-53页 |
| 讨论 | 第53-56页 |
| 附录 | 第56-60页 |
| 总结 | 第60-61页 |
| 参考文献 | 第61-67页 |
| 致谢 | 第67-68页 |
| 攻读学位期间发表的论文 | 第68页 |
| 攻读学位期间获得的奖励 | 第68-69页 |
| 英文论文Ⅰ | 第69-104页 |
| 英文论文Ⅱ | 第104-124页 |
| 学位论文评阅及答辩情况表 | 第124页 |