| 缩略词对照表 | 第5-7页 |
| 摘要 | 第7-10页 |
| Abstract | 第10-12页 |
| 引言 | 第13-17页 |
| 第一章 CMT2家系患者临床诊断 | 第17-28页 |
| 1 研究背景 | 第17页 |
| 2 研究对象 | 第17-19页 |
| 3 实验方法 | 第19页 |
| 4 实验结果 | 第19-26页 |
| 5 小结 | 第26页 |
| 6 讨论 | 第26-28页 |
| 第二章 CMT2家系新致病基因的筛查与验证 | 第28-43页 |
| 1 研究背景 | 第28-30页 |
| 2 实验材料 | 第30-31页 |
| 3 实验方法 | 第31-34页 |
| 4 实验结果 | 第34-39页 |
| 5 小结 | 第39-40页 |
| 6 讨论 | 第40-43页 |
| 第三章 AFAP-120~(P542S)转基因小鼠的表型分析与病理实验 | 第43-63页 |
| 1 研究背景 | 第43-44页 |
| 2 实验材料 | 第44页 |
| 3 实验方法 | 第44-49页 |
| 4 实验结果 | 第49-60页 |
| 5 小结 | 第60页 |
| 6 讨论 | 第60-63页 |
| 第四章 AFAP-120 c.1621C>T (p.P541S) 致病机制探索 | 第63-87页 |
| 1 研究背景 | 第63-65页 |
| 2 实验材料 | 第65-68页 |
| 3 实验方法 | 第68-72页 |
| 4 实验结果 | 第72-83页 |
| 5 小结 | 第83-84页 |
| 6 讨论 | 第84-87页 |
| 总结 | 第87-89页 |
| 参考文献 | 第89-93页 |
| 附录1 主要仪器设备 | 第93-94页 |
| 附录2 常用试剂的配制 | 第94-96页 |
| 个人简历 | 第96-97页 |
| 致谢 | 第97-98页 |