| 摘要 | 第5-6页 |
| Abstract | 第6页 |
| 第一章 研究背景 | 第9-18页 |
| 1.1 自闭症的研究现状 | 第9-12页 |
| 1.1.1 自闭症的发现 | 第9-10页 |
| 1.1.2 自闭症的认识及研究基础 | 第10-11页 |
| 1.1.3 自闭症的分子诊断 | 第11-12页 |
| 1.2 人类基因组学研究现状 | 第12-15页 |
| 1.2.1 高通量测序技术的现状 | 第13-15页 |
| 1.3 本研究的意义 | 第15-18页 |
| 第二章 材料与方法 | 第18-25页 |
| 2.1 实验材料 | 第18页 |
| 2.2 实验方法 | 第18-25页 |
| 2.2.1 样品检测及准备 | 第19-20页 |
| 2.2.2 文库制备及测序 | 第20-25页 |
| 第三章 结果与分析 | 第25-37页 |
| 3.1 SNP基因分型 | 第25页 |
| 3.2 CNV Calling | 第25-26页 |
| 3.3 Sanger测序验证 | 第26-27页 |
| 3.4 变异注释和排序 | 第27-28页 |
| 3.5 单体型分析 | 第28页 |
| 3.6 结果 | 第28-37页 |
| 3.6.1 家系CNV分析 | 第28-30页 |
| 3.6.2 用全基因组测序技术鉴别优选排序的候选基因名单 | 第30-33页 |
| 3.6.3 利用共享的单体型分析缩减候选基因范围 | 第33-34页 |
| 3.6.4 变换方法评价共享的候选变异 | 第34-35页 |
| 3.6.5 扩展到非编码变异数据分析 | 第35-37页 |
| 第四章 结果与展望 | 第37-40页 |
| 参考文献 | 第40-48页 |
| 攻读硕士学位期间取得的研究成果 | 第48-49页 |
| 致谢 | 第49-50页 |
| 答辩委员会对论文的评定意见 | 第50页 |