散发性胸主动脉瘤及夹层患者的TGFB2、TGFBR2及ACTA2基因突变的初步筛查研究
| 摘要 | 第1-4页 |
| ABSTRACT | 第4-8页 |
| 中英文对照表 | 第8-9页 |
| 第1章 引言 | 第9-12页 |
| 第2章 材料和方法 | 第12-20页 |
| ·实验材料及设备 | 第12-14页 |
| ·样本收集及储存方法 | 第12-13页 |
| ·主要实验试剂及材料 | 第13页 |
| ·主要实验设备 | 第13-14页 |
| ·主要运用的生物医学软件 | 第14页 |
| ·主要应用的生物信息数据库 | 第14页 |
| ·实验方法 | 第14-19页 |
| ·血液及组织标本DNA提取 | 第14-15页 |
| ·引物设计 | 第15-17页 |
| ·引物合成与纯化 | 第17-18页 |
| ·聚合酶链反应（PCR） | 第18页 |
| ·聚合酶链反应产物胶回收及纯化 | 第18-19页 |
| ·目标DNA测序和突变位点的判定 | 第19页 |
| ·统计学分析 | 第19-20页 |
| 第3章 结果 | 第20-27页 |
| ·目标基因测序峰图 | 第20页 |
| ·确定突变的位点和氨基酸改变 | 第20-21页 |
| ·基因突变 3D蛋白质结构和病理切片展示 | 第21页 |
| ·基因突变及基因多态性统计学分析 | 第21-27页 |
| ·基因突变分析 | 第21-22页 |
| ·基因多态性分析 | 第22-27页 |
| 第4章 讨论 | 第27-38页 |
| ·综合征型胸主动脉瘤及夹层简介 | 第27-28页 |
| ·TGF-β信号通路的组成和信号转导简介 | 第28-29页 |
| ·TGF-β信号通路基因突变的致病机理探讨 | 第29-30页 |
| ·TGFB2突变分析 | 第30-32页 |
| ·TGFBR2突变分析 | 第32-34页 |
| ·肌动蛋白特性和超微结构简介 | 第34-35页 |
| ·ACTA2突变的致病机理探讨 | 第35页 |
| ·ACTA2突变分析 | 第35-38页 |
| 第5章 结论 | 第38-39页 |
| 致谢 | 第39-40页 |
| 参考文献 | 第40-45页 |
| 攻读学位期间的研究成果 | 第45-46页 |
| 综述 | 第46-52页 |
| 参考文献 | 第51-52页 |
